污染不断制造遗传病基因修复已不再是梦

　　图中如螺旋般盘绕的双链，是DNA双螺旋，它构成了我们生命遗传物质DNA（脱氧核糖核酸）的完美结构。

　　听说王菲和李亚鹏的女儿唇裂，不竟愕然，父母那么健康漂亮，女儿怎么会患上遗

　　唇裂胎儿期修复可无疤痕

　　王菲女儿的唇裂，多属多基因遗传病。许争峰主任告知，多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，每对基因作用较小，但有积累效应。在发病时还常受环境因素的影响，故也称多因子遗传。这类疾病中遗传因素所起的作用程度不同，按其程度大小以百分率(%)来表示，称为遗传度。环境因素影响越大，遗传度越低。唇裂、腭裂、高血压、糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎及先天性心脏病等，均有多基因遗传基础，并各自有其遗传度。

　　多基因病虽还无法进行基因治疗，但针对其结构异常，如，唇裂、先天性心脏病等，可进行矫形，甚至可在胎儿期修复。王菲女儿的唇裂，若在胎儿期修复，可能只有轻微疤痕，甚至外观难以分辨。

　　对某些基因异常导致的遗传病，如果产前没有诊断出来，则可在刚出生时进行“新生儿筛查”，来诊断和治疗。苯丙酮尿症患儿如果在出生1个月内服用一种低或无苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不会出现智力损害;如果未经治疗，95%的病儿智力会重度或极重度受损。目前“新生儿筛查”最多可以检查出30多种遗传疾病，包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症和听力障碍等最常见的出生缺陷。但可惜的是，全国“新生儿筛查”的总覆盖率仅有15%左右。家族病在女儿身上断了根许争峰主任介绍，遗传医学的突飞猛进，现已能对突变的单基因病进行预防。

　　有对夫妻10年前生下一名男婴，孩子4岁时开始行走困难，肌肉逐渐萎缩，慢慢完全无法行走。经诊断，孩子患的是杜氏肌营养不良的遗传病，是DMD基因发生突变后引起的。这对夫妻是女方家族带有致病基因。

　　专家在这对夫妻知情同意的情况下，为这对夫妻进行孕前诊断，通过对他们的儿子进行基因确定，得知女方家族的遗传病是由于DMD基因第48外显子发生了缺失造成的。专家筛选出基因正常的6枚胚胎，并移植了其中一枚优质胚胎，获得了临床妊娠。妊娠4个半月后，通过脐带血对胎儿进行产前诊断，胎儿第48外显子正常，由此断定胎儿完全健康。妊娠足月后，一名完全健康的女婴诞生了，家族的遗传病也在这个孩子这里被完全阻断了。

　　目前已可孕前诊断β地中海贫血、脊髓性肌萎缩、肯尼迪氏综合征等数十种单基因病。

　　环境污染致基因突变

　　许争峰主任介绍，绝大多数的人类遗传病，是由基因突变造成的。基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失，而引起的基因结构的变化。大多数基因突变对生物体有害，因为任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境条件已经取得了高度的协调，如果发生基因突变，就有可能破坏这种协调关系。欧、美、日报告出生活婴的细胞遗传突变率为4‰。环境污染可致基因突变，因为发育初期的受精卵对很多化学物质的防御能力很弱。 本报记者李兰陵