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遗传病因源于异常 福建泉州发现4例世界首报染色体核型

http://www.sina.com.cn 2002年03月06日16:52 海峡网-厦门日报

  本报讯(中新)4日,福建泉州市第一医院收到中国医学遗传学国家重点实验室的鉴定书,认定该院检验科主管检验师王明泉发现的4例染色体核型,“经鉴定查询为世界首报核型”。

  1992年,泉州市一院建立了泉州市第一个染色体检查室,购置了先进的全自动染色体图像分析仪,开展遗传病因的检测、研究。长期负责该项目的王明泉医生,从数万例切片检
测中,发现了这4例位点异常的染色体新核型。并通过了湖南医科大学的中国医学遗传学国家重点实验室、国际人类染色体异常核型登记库审核。

  人体共有23对46条染色体,其中男性的性染色体为XY,女性为XX,这46条染色体如发生易位,则将影响到人的正常发育和生理健康。作为生物工程的一项重要内容,人类基因图谱的绘制,也是以染色体基本结构为基础的。

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