广西右江民族医学院这一发现对人类的优生优育具有重要意义 本报百色讯 （记者覃世默 丁铭 通讯员李志光 李常应）广西右江民族医学院发现并上报的人类染色体异常核型，最近经国家医学权威部门鉴定为世界首报。

　　去年8月，一名发育迟缓、先天愚型的小女孩由其父母带到右江民族医学院遗传研究室作染色体检查，经抽取外周血培养、常规近制片及显带分析，发现该患儿染色体异常，但却多出了一条21号染色体（导致愚型的染色体），还发现了2号和10号染色体之间出现相互易位。为寻找易位染色体的来源，他们无偿为患儿父母作了染色体检查，结果发现其父亲染色体正常，其母亲则为2号和10号染色体易位携带者。为解答这一异常现象，该院遗传研究副教授李新乐和实验师冯治查阅了大量医学专著、相关文献及“中国人类染色体异常目录数据库”，均未发现有与该母亲相同的核型。随后，他们将有关病人及其母亲的资料和染色体核型照片上报中国医学遗传学国家重点实验室、原湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心查询，经鉴定，证实该母女二人的易位核型为世界首报异常核型。

　　据介绍，染色体包含着人类的遗传信息，人类的一些先天性的疾病是由染色体变异引起的。科学家正通过对异常染色体的研究预防和减少先天性疾病。

　　“这一发现有助于世界医学、遗传学的研究，对人类的优生优育具有重要意义。”中国医学遗传学国家重点实验室专家戴和平作出如此评价。

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