台湾消息台大医院发现一宗罹患软骨退化肌强直症的病例，一名4岁的女童小珍因掌控肌肉收缩的基因缺陷，脖子短 、身体硬、关节动辄脱臼，就像个拼装而成的“机器人”娃娃。

　　软骨退化肌强直症是一种隐性遗传的疾病，这些年来抱着小珍四处求医的母亲表示，小珍出生时一切正常。台大医院 神经内科主治医师杨智超表示，女童初就医时仅2岁多，所呈现的肌肉僵直现象，已很明显。她每进行一个动作，都需耗费很 多力气才能克服肌肉僵硬的病况。举例来说，女童哭泣时，就像定格画面脸部肌肉的僵硬，好不容易闭起眼睛，得要扭曲脸部 许久，才能转换成下个动作。走起路来必须吃力、笔直地迈开脚步、挥着手臂，才能缓步前进。

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