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本报讯(通讯员张秀花)谁也没有料到，肚子疼还能诊出神经疾病。因反复发作性腹痛四处求医却都无法确诊的马女
士，得的是极少见的急性间歇性血卟啉病。今天在北医三院神经内科的病房里，她的丈夫把装有妻子葡萄酒样的尿液瓶递到了
笔者面前，并说这是她的尿液，经日光照射后变成了紫红色。
来自山西的马女士，今年初做完阑尾炎手术后出现阵发性剧烈腹部疼痛，连疼1个月， 当地无法确诊后来到北京。每
到一家医院都是做妇科、内科、消化科、外科一系列检查，结果都正常。今年8月，她来到了北医三院，经该院神经内科、妇
产科等多科会诊后，收进神经内科病房进一步确诊治疗。
神经内科的大夫们在查阅大量文献资料的基础上凭着丰富的临床经验，为马女士紧急进行核磁检查后，发现其脑干有
异常信号，初步以“脑干梗塞、继发性癫痫、低钠血症”确诊。经进一步研究大夫们认为，卟啉病可导致腹痛及下丘脑受损，
使抗利尿激素分泌失调导致低钠血症和水中毒，于是他们又对患者的尿卟胆原和尿卟啉进行检查结果都不正常。为了进一步查
明病因，医生们将患者的尿液在日光下照射后，由于尿卟胆原转变为尿卟啉而使尿液呈紫红色。在全科的努力下终于为这位患
者确诊为罕见的“急性间歇性血卟啉病”。
据马女士的主管大夫寿红延介绍，血卟啉病是一种常见染色体显性遗传性疾病，但也有极少散发的病例，主要是由于
基因突变引起卟啉代谢紊乱使卟啉过度沉积，导致神经系统以及其他脏器一系列异常表现。一般表现出腹痛、全身肌肉痛、无
力、躁动和幻觉等症状，受到精神刺激、过度疲劳、麻醉可诱发发作。该病的发病率极低，多发于20至40岁的女性。目前
，此病虽无特效药物治疗，但可通过药物减少发作，减轻痛苦。
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