新桂网－当代生活报讯（记者徐哲）昨日，本报报道广西区妇幼保健院新发现10例人类异常染色体的消息后，有读者打来热线，询问为何广西会一下发现这么多人类异常染色体核型，异常染色体对健康和生育有什么影响？昨日，记者再一次来到自治区妇保院采访，了解发现异常染色体背后的鲜为人知的故事。

　　出了问题才来检查

　　染色体据了解，广西区妇保院新发现的10例异常染色体核型，是近年来在日常检查工作中累积发现的。覃靖医生说，进行染色体检查的夫妇都是健康或生育出现问题了才来的。新发现的10例国内外首报的异常染色体核型，也都是受检者的健康或生育出现问题，才检查出来的。

　　经统计，这10例世界首报异常染色体核型来自于5男5女，其中7例有自然流产史，2例为性发育异常，1例有家族肿瘤史。今年1月至今，该优生遗传实验室共检查染色体核型240例，其中有28例为异常染色体，能够遗传三体综合症（即先天愚型）的异常染色体就有10例。

　　异常染色体严重影响下代健康

　　正常人共有23对、46条染色体，每条染色体上都携带有很多基因信点，它是决定人类遗传的物质。当染色体发生异常，其染色体携带的基因也随着染色体的改变而改变。通过生育，异常的染色体会将异常的基因传给下一代，导致胎儿出生时或出生后机体结构和功能异常。覃医生说，近30年来，由于我国医疗卫生事业的发展，传染病、流行病在人群中的发病率逐渐降低，而遗传病和先天畸形的相对发病率则在逐渐增高。

　　据统计，新发现的遗传病（及性状），每年约增加100种左右，染色体遗传病有600多种，人群发病率为0.5％，如先天愚型、先天性卵巢发育不全综合征、两性畸形等。

　　正常人染色体也会突变

　　既然染色体异常会影响身体健康并遗传给下一代，那么正常人的染色体会发生异常吗？覃医生说，在工作中，她们曾接待过一个育龄妇女。该育龄妇女一连三次流产，家里人不明原因，后来经医生询问，她们家临街，四层楼房中的一楼，出租给一商人经营农药，她们在楼上住，每天都要闻农药的气味。经医生做染色体检查，她的染色体出现异常。后来在医生的指导下，该妇女远离农药，第四次怀孕，整个孕期都做了相应的检查，最后生下了一个健康的宝宝。

　　经了解，长期在辐射状态下、经常接触化学物品容易诱发人体染色体突变，即打断了染色体原来的结构，使染色体进行重组，造成异常。在孕早期，受环境因素的影响，如接触药物、化学品，也会影响胎儿，造成胎儿染色体的突变。因此，医生提示，处在生育年龄的夫妇，应避免接触有毒有害的物质，婚前、孕前要进行遗传优生咨询，孕早期、中期要进行产前筛查和产前诊断。

　　染色体异常不必太担心

　　在人们的传统观念里，不孕或多次流产是女方有问题。而医生告诉记者，如果发生这样的问题，男女双方都要来做检查。该院优生遗传室的张医生说，在工作中，她们遇到很多都是女方一个人来做染色体检查，男方大多不愿意来。有的即使检查出来了，回到家里又隐瞒结果，不愿意公开。南宁市有一个20多岁的育龄妇女第一次怀孕生下了一个先天愚型的孩子，家里人非常不满意。后来经检查，她们小两口的染色体都有异常。怎么办？再次怀孕后4个半月，医生开始给她做产前诊断，经抽羊水对胎儿的染色体进行检查，最后他们很幸运地生出了一个完全正常的孩子。

　　出现下列情况要进行咨询

　　一般来说，凡具有下列情况之一者，务必进行遗传咨询。

　　一、女方在35岁以上或男方在45岁以上的高龄夫妇。二、曾生育过有遗传病或先天畸形患儿的夫妇。三、有习惯性流产史的夫妇。四、有致畸物质接触史的夫妇。五、近亲婚配的夫妇。六、夫妇双方或一方患有单基因遗传病。七、可能产生母儿血型不合的夫妇。八、患有某种疾病，要求优生咨询者。作者：徐哲

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