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中山一院医生重大突破:找到帕金森症病源!

http://www.sina.com.cn 2003年01月17日09:45 金羊网-新快报

  新快报讯(记者肖萍通讯员陈起坤)记者昨天下午获悉,中山大学附属第一医院神经内科徐评议副教授在赴美进行博 士后研究期间,已成功找到了帕金森病的致病基因,在帕金森病的分子发病机制研究方面取得重大突破。其研究成果发表在《 自然遗传学》杂志,在国际引起较大反响,是广东科学家目前在神经病学研究领域所取得的最高成就。

  帕金森病困扰众多名人

  帕金森病是全球高发的中枢神经系统变性疾病,是所有运动障碍症中最常见的疾病之一,我国发病率大约为57人/ 10万,广东省略高于全国水平,发病率约为57人-59人/10万人。

  据了解,在过去几十年里,帕金森病患者只能靠左旋多巴或美多巴这两种药来维持生命,但病人服药三四年后,药物 便会逐渐失效。然后只能手术或介入治疗,但手术效果并不理想,病人最终会痛苦地死去。历史上就有很多知名人士被帕金森 病夺去生命,如著名数学家陈景润。

  过十万科学家致力研究此病

  为找到有效治疗帕金森病的办法,目前全球约有10多万科学家致力于寻找帕金森病的致病基因。

  从20世纪90年代起,2名日本科学家和9名欧美科学家陆续分离出了11种帕金森病的致病基因,然而这些研究 成果仅能解释罕见的家族性的帕金森病的发病机制,对于大多数散发性的帕金森病发病原因仍是一无所知。

  中国博士后发现帕金森症病源2000年2月,中山一院医生徐评议赴美国贝勒医学院(Baylor)攻读博士后 。他和导师成立了专门从事帕金森病分子研究的小组。在研究小组的密切配合下,徐评议收集了大约1000份帕金森病患者 的血标本,开始从中纯化人类基因组的DNA,然后再运用目前最先进的基因筛查法对每个标本进行NR4A2基因突变筛查 。

  研究取得了令人兴奋的成果。徐评议发现NR4A2基因在帕金森病患者中存在5种突变,又进一步发现其中只有2 种突变改变了NR4A2基因的功能,从而确定了该基因的2个突变是帕金森病的发病要因。这是帕金森病研究以来取得的最 为重要的发现,意味着发现了帕金森病发病的源头。

  下一步将研究如何治疗

  徐评议和他的两位导师把其研究结果写成论文,寄给了国际最高级别的综合性杂志《自然遗传学》,经杂志编辑邀请 该领域的3位国际最知名科学家反复评审。每次评审之后,科学家们都会提出建议,再由徐评议和研究小组进行补充实验和修 改,直到众多科学家认为无懈可击,一致点头通过。论文从送稿到最后定稿历时一年。

  该论文最终发表在今年《自然遗传学》33卷第一期88页。徐评议与他的两位导师并列论文的第一作者。此项成果 发表后,引起全球关注,短短一周内,徐评议便收到了来自全球科学家的80多封来信。徐评议告诉记者,他下一步将着手研 究基因药物及基因治疗的研究。


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