变异基因
在1900年时,人类平均寿命还只有36岁;到了2000年,这一数字已翻了一倍以上,增至80岁。尽管生命得到了延长,但疾病的阴影却从出生就伴随着我们直到死亡,挥之不去。长期以来,科学家一直致力于解开人体为什么会患病这个难题。事实上,除了外伤、极度营养缺乏等状况,绝大部分人类疾病都是由遗传因素和环境因素共同作用所引起的。而基因作 为生命个体最为独特的标记,其结构和功能出现异常往往是疾病发生的重要原因,这就是通常所说的基因突变。 据美国国家人类基因组研究所估计,人体基因数目约为5万到10万个。目前已知人类大约有4000多种疾病与基因有关,其中约1000多种引起人类各种疾病的基因已得到确认。 基因突变可以发生在体细胞中,也可以发生在生殖细胞中。发生在体细胞中的突变一般是不能传递给后代的,而发生在生殖细胞中的突变则可以直接传递给后代。绝大多数的人类遗传病,都是由基因突变造成的。 19世纪出现于英国王室并通过联姻波及欧洲各王室的血友病,可算是历史上最著名的家族性遗传病例。血友病原意是“嗜血的病”,病人由于缺乏凝血因子,容易出血不止,一旦出现外伤就要靠紧急输血以挽救生命,因此不得不“以血为友”。血友病仅出现于男性,但却通过女性传给她们的子女。当时的英国女皇维多利亚就是血友病基因携带者,她的九个子女中,三女儿爱丽斯和小女儿比阿特丽斯也是携带者。爱丽斯嫁给了德意志帝国黑森大公爵的孙子,并将血友病基因遗传给了女儿艾琳和亚历山大。艾琳与德国皇帝的儿子结婚,又将血友病基因带到普鲁士家族中。亚历山大嫁给俄国沙皇尼古拉二世,并将血友病遗传给了自己的沙皇儿子,四个女儿也成了可能的携带者。比阿特丽斯的一个孙女也是携带者,嫁给西班牙国王阿方索八世,结果造成血友病基因在西班牙王族的流传。 血友病属于一种单基因遗传病,是由于单个基因DNA序列中某个碱基对的改变造成的。由于血友病基因随X染色体传递,因此在遗传过程中可能“丢失”。而今的英国女王伊利莎白二世是维多利亚之子爱德华七世的后裔。爱德华七世无血友病,他的后代也得以幸免。伊丽莎白二世的丈夫菲利普亲王虽是爱丽斯的大女儿的子孙,幸运的是其大女儿也不是携带者,因此今天的英国王族也就不再受血友病之害了。 典型的单基因遗传病还包括亨廷顿舞蹈病、夜盲症、并指及多指畸形、过敏性鼻炎、白化病、高度远视、高度近视、红绿色盲等。不过,相对于单基因遗传病,多基因遗传病则更为常见,患病人群也更为广泛,例如先天性心脏病、糖尿病、哮喘、精神分裂症、肺结核、重症肌无力、痛风、低及中度近视、牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等都属于此类。多基因遗传病往往是由多个基因的变异和环境的影响而致病,也称为多因素和多基因疾病。
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