台湾发现首个罕见“歌舞剧脸症”遗传家族 | |
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http://www.sina.com.cn 2003年09月24日15:12 金羊网-羊城晚报 | |
五口人家四人一脸“演员样” 台北今天消息 浓妆艳抹的日本歌舞剧演员,以细长眼窝和短眉造型令人印象深刻,然而医学上有一种被称为“歌舞剧脸症”的罕见疾病,其症状表现是患者不必化妆就显出一脸戏台演员样。台湾岛内目前已发现第一个遗传家族,五口中四人罹病。 林口长庚儿童医院近来接获“日本歌舞剧脸症”家族病例,一家五口中,爸爸和二子一女均罹病,只有妈妈正常。该院遗传科主任侯家玮表示,此症为罕见疾病,发生率为五至十万分之一,岛内过去发现的均为散发型病例,这次首度出现家族病史,全球也只有美、日各发表过一个家族病例。 侯家玮指出,患者最典型的表现就在脸部,有着一张日本歌舞剧演员的脸妆,眼窝细长、眼睫毛多、眉毛粗短(后端不见)、鼻梁塌陷、下眼睑外翻;此外,通常会伴随轻至中度智力障碍、唇颚裂或抽筋、生长不良等问题,明显异于常人。 这个歌舞剧脸症家族四人的症状轻重有别。被发现是始于一名六岁女童因身材矮小、生长迟缓、听力不佳、头部略小合并斗鸡眼等问题,由妈妈带到林口长庚儿童医院就诊。 侯家玮表示,日本歌舞剧脸症的散发型病例应是个人基因突变后发病所致,上述罹病家族则为显性遗传的结果。(钟新)(日京/编制) | |