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安徽铜陵发现世界首报染色体异常核型

http://www.sina.com.cn 2004年01月03日11:31 大连日报

  【据新华社合肥1月2日电】(李虎生)安徽省铜陵市第四人民医院优生遗传科近日发现一例染色体异常核型,经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士、戴和平教授鉴定,属世界首报。这一异常核型已被收入“中国人类染色体异常核型目录数据库”,这将对染色体病的临床诊断,尤其是对产前诊断和指导优生优育具有重要意义。

  铜陵市第四人民医院优生遗传科副主任医师陆云龙介绍,这名28岁的患者因三次自然
流产而来医院进行遗传方面的咨询。医生对她进行体检时发现,患者外表及智能、妇科等方面均正常,对其丈夫进行体检显示健康,其父母也非近亲婚配,患者本人孕期无明显有害因素接触史,但其过去三次妊娠过程中却均在3个月内发生自然流产。医生对她进行染色体检查后发现,患者有2条染色体发生平衡易位。从理论上讲,发生染色体平衡易位,患者下次怀孕,有1/18的概率可以生出健康小孩;有1/18的概率小孩和母体一样为染色体平衡易位携带者,对其外观、智力发育没有影响,但影响他的下一代;其他情况是出现流产、死胎、畸形等。


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