徐杨

　　新报讯【记者徐杨】产后筛查是防止新生儿疾病的有效措施，市妇女儿童保健中心新生儿筛查最新统计数据显示，去年全市在39018名新生儿中共检出先天性甲状腺功能低下患儿10名，检出率1/3900；苯丙酮尿症患儿5名，检出率1/5284。虽然从数字上看检出率并不高，但和全国1/8000、1/11144的检出率相比，本市两病发病率高出全国平均数字一倍多。昨日，记者从市卫生部门了解到，本市日前新制订了《新生儿先天性、代谢性疾病筛查规范》，要求在全市各医疗保健机构出生的新生儿都要接受筛查。

　　两病直接导致智力低下

　　先天性甲状腺功能低下症即散发性克汀病，俗称呆小病。未经治疗的患儿自婴幼儿期起便会出现智力低下、生长发育落后。典型患儿呈粘液性水肿样面容，鼻梁低、眼距宽、唇厚、舌大而厚且常伸出口外，严重时可有心肌、肝肾功能损害；还有的患儿表现为毛发枯黄、稀疏，皮肤干燥粗糙，体温低、贫血等。

　　苯丙酮尿症是一种染色体隐性遗传病。患儿出生时基本正常，生后4个月已能发现智力落后，小儿表情呆滞，6个月尚不能认识父母，不会主动拿玩具或物品。语言思维发育明显落后。肌肉张力增强，动作过多。约1/3病例伴发癫痫，80%患儿有脑电图异常。其他表现有：生后不久小儿易呕吐，皮肤湿疹；生后不久头发、眉毛逐渐变浅、变黄，皮肤白皙；尿及汗有鼠样臭味，或霉臭。

　　出现症状再治难康复

　　由于这两种疾病在新生儿期一般没有明显的临床症状，因此容易被忽视。在宝宝刚出生时很多家长觉得孩子看上去很健康，往往断然拒绝医生提出的做新生儿疾病筛查的建议，认为没这个必要。而一旦患儿出现临床症状，则表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也无法挽回，家长常常后悔莫及。

　　新生儿疾病筛查是防治某些先天性代谢及内分泌疾病造成的儿童智力低下的有效办法。通过新生儿疾病筛查，可以检查30多种遗传疾病，先天性甲状腺功能低下患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80％以上的患儿智力发育接近正常。苯丙酮尿症患儿如能在出生1个月内接受治疗，一般不会出现智力损害；半岁开始治疗，智力可接近正常；1岁后开始治疗，智商（IQ）常在50以下（IQ90以上为正常）；而未经治疗，95％的智力呈重度或极重度损害，而且这种脑损伤是不可逆转的。

　　在哪出生就可在哪筛查

　　为了规范本市新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的筛查工作，保证筛查质量，及时筛查、治疗患儿，本市制订了《新生儿先天性、代谢性疾病筛查规范》，要求在全市各医疗保健机构出生的新生儿均应接受筛查。市民可以在全市各具有助产技术资格的医疗保健机构为新生儿采集筛查标本，市妇女儿童保健中心和天津医科大学内分泌研究所作为本市新生儿先天性、代谢性疾病筛查中心，负责筛查标本的检验，并对市内六区可疑患儿进行追访，市内六区以外的各区县妇幼保健院（所）负责对本辖区可疑患儿的追访。

　　为了做好新生儿筛查工作，负责采集标本的医疗保健机构要向产妇及其家属宣讲新生儿先天性、代谢性疾病筛查的意义，积极动员其进行采血筛查。对特殊原因不能在住院期间采血的患者，标本采集单位应在新生儿出生后一个月内，利用随访、复诊等时机完成标本采集工作。对于市民来说，应避免近亲婚配，并接受新生儿筛查，对患儿从新生儿期开始治疗，以防孩子出现智力落后，曾经出现过苯丙酮尿症的高危家族必须做产前诊断以决定是否选择终止妊娠。