新华网上海4月20日电（记者张学全）中国科学家参与的人类全长功能基因克隆研究获得重大进展：从4万多个基因中整合出的2万多个功能基因，这将加快某些疾病的诊断和治疗方法的研究，并对重组蛋白药物的研制有着重要推动作用。
这项重大研究，由人类基因国际协作研究组完成，中国参与此次研究的是国家人类基因组南方研究中心、上海第二医科大学附属瑞金医院。其论文《人类21，037基因全长CＤＮ
Ａ整合注释》，20日在国际顶级学术杂志《生物科学公共图书馆杂志》的网站上提前发表，含有这些基因重要信息的数据库也随即向公众免费开放。
有关专家认为，这次人类全长功能基因克隆研究的完成，是继人类基因组测序后的又一重大成就，成为全球科学界和全人类的共同财富。
国家人类基因组南方研究中心介绍，此次人类基因国际协作研究组从4万多个人类基因中整合出的2万多个功能基因中，包括5000多个基因是以前未曾识别的，从而弥补了人类基因组测序的不足，加深了对人类基因组的认识。科学家对这2万多个整合过的功能基因进行了全面的注释，含括基因组结构、剪接方式、功能结构域、亚细胞定位、代谢途径、基因编码蛋白质的立体结构、基因多态性以及比较基因组分析等。
此间科学家说，一般认为，有编码蛋白质的基因约3万个，其中只有一小部分基因有功能线索，而大部分基因的功能不清楚。此次科学家从4万多个人类基因中整合出2万多个全长功能基因，其重要意义在于：为理解生物学以及在医学、生物技术等方面的应用提供了大量有价值的信息。生命科学及医学领域的科学家可以充分利用这些资源，进一步搞清楚已整合出的2万多个功能基因的确切功能和结构。这对于加快某些疾病的诊断和治疗方法的研究、加快基因药物靶点的研究、加快重组蛋白药物的研究有着重要推动作用。
据悉，国家人类基因组南方研究中心、上海第二医科大学附属瑞金医院的科学家，克隆了此项研究的758个新基因，约占这项研究基因总数的1.8％，超过中国科学家早在1997年提出的认别人类功能基因1％的目标，是继中国科学家完成人类基因组序列精细图1%的测序任务后的又一重大贡献。
据了解，中国科学家此次克隆的新基因主要来自内分泌系统、造血干细胞以及免疫系统的相关细胞。这些基因具有非常重要的生理意义，并且在公共数据库中很难找到类似的基因信息。这些基因可能具有独特的功能，其中一些基因已经申请专利，实现了对中国自主知识产权的保护，为进一步开发利用这些基因和进行基因药物产业化打下了基础。
据介绍，人类功能基因国际协作研究组由中国、美国、日本、德国等12个国家的152位科学家构成，代表了40个研究单位。
