新华网上海5月26日电（史颖张学全）中国科学家参与的人与黑猩猩比较基因组学研究取得重大突破：通过将黑猩猩第22号染色体和与其相对应的人第21号染色体比较分析，研究人员发现两者间ＤＮＡ序列差异，即单个碱基差异为1．44％，明显高于2002年1月报道的1．23％。
专家认为，这表明人类的进化过程及其生物学改变的复杂性超过了人们原先的估计。
这一发现为进一步研究人类智慧的形成，以及了解某些疾病的发生机制以及开发相关的新药，提供了一个新的依据。
国家人类基因组南方研究中心26日宣布：这项重大成果由中国、日本、德国、韩国等国科学家组成的国际协作组共同获得。通过此次研究，科学家第一次在染色体水平上获得了人与黑猩猩的序列对照图。27日出版的国际权威学术刊物《自然》杂志将发表这项重大研究的论文。
国际协作组经过3年努力，完成了黑猩猩第22号染色体长臂的测序，共获得3千3百多万个碱基序列，测序精确率高达99．998％。在这项研究中，中国国家人类基因组南方研究中心完成了500多万个碱基序列的测序，约占全部测序工作的16％，排在14个参研单位的第二位。
科学家这次将黑猩猩第22号染色体和人类第21号染色体比较，还发现两者间ＤＮＡ片段的插入和缺失为68000个。它们导致人的21号染色体长度比黑猩猩22号染色体多40万个碱基对。其中有一部分黑猩猩缺失ＤＮＡ片段在人类基因序列分布中相当集中。科学家分析，人和黑猩猩的共同祖先可能拥有更长的染色体，这有助于科学家进一步了解人的认知、思维等神经高级活动。
国际协作组同时对231个表达基因进行了比较分析，结果发现83％的基因产生了蛋白质序列变化，其中有47个蛋白质的序列变化可引起明显的结构改变，有些基因变化后可能丧失了原有的功能。
研究还发现，有21个基因在人和黑猩猩的脑和肝脏的表达有1．5－10倍的明显差异。研究人员表示，这些差异可能与两者的生物特性和对某些疾病的易感性有关。这或许可以解释，为什么人类的一些复杂疾病，如艾滋病、疟疾、丙型肝炎等，黑猩猩感染这些病毒后却不易发病，这将有利于人类进一步研究这些疾病的发生机制和相关新药的开发。
中国国家人类基因组南方研究中心的研究人员说，黑猩猩是人类最近的亲戚，两者从五、六百万年前开始分化。黑猩猩与人类的比较基因组学研究，是人类进一步揭示自身基因组基本特点和进化规律的新起点。之所以选择黑猩猩的22号染色体进行测序，是因为目前人类的21号染色体研究最透彻，而且已知人类许多重要疾病的基因，如先天愚型疾病，也存在于人类21号染色体中。责任编辑：杨胜武
