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湖南发现世界首报基因核型

http://www.sina.com.cn 2004年06月03日07:04 星辰在线-长沙晚报

  湖南省儿科医学研究所昨日透露,该所近期在省儿童医院发现了两例染色体病患儿,其中一名患儿系新型特纳氏综合征核型,另一名患儿的3条染色体相互插入、易位,均极为罕见。经中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士、戴和平教授鉴定,两名患儿体内发现的基因核型均为世界首报。

  来自沅陵的小蓉(化名)快14岁了,但身高只有1.1米,和四五岁的儿童差不多,特别
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是近4年来,没有增长一点。日前,其父带着小蓉来到省儿童医院,经该院医生检查,小蓉肘关节外翻,智力低下,B超显示双侧均无卵巢。遗传工作室人员检查发现,这是一个伴有X与其他染色体易位的、复杂的、罕见的嵌合型的特纳氏综合征。

  15个月大的小军(化名)因脑性瘫痪、智力低下前往省儿童医院求诊。经检查,患儿双足稍内翻,不能独站,有轻度脑萎缩迹象。染色体检查发现,患儿第14、15、22条染色体相互插入、易位,是罕见的异常染色体核型。

  据介绍,对这种染色体病,目前除辅助性治疗外,尚无有效的治疗方法。

  作者:唐江澎 蒋文君

  (来源:长沙晚报)


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