全军医院首例儿童进行性脊肌萎缩症产前基因诊断成功 | |||||||||
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http://www.sina.com.cn 2004年07月13日07:41 解放军报 | |||||||||
6月下旬,南京军区福州总医院实验科主任兰风华博士,为怀孕23周的孕妇潘某,果断地做了终止妊娠手术。据科技情报检索,这是全军首例成功进行的儿童进行性脊肌萎缩症产前基因诊断病例。 5月中旬,潘某在丈夫的陪同下,来到福州总医院进行孕情检查。兰风华意外地发现,他们夫妇均是基因缺陷的携带者,很有可能把缺陷基因传给下一代。于是,她择期抽取潘某
儿童进行性脊肌萎缩症,是一种常见的基因遗传病,往往在婴儿出生不久便会发病,早期出现呼吸困难、无法行走和肌肉萎缩等症状,到2至3岁时常因引发多种并发症而夭折。过去,因为产前基因检测技术含量高、难度大,一直没有攻克。兰风华曾在日本专修分子生物学基因研究,回国后继续瞄准医学科学前沿,全身心地投入到遗传病基因诊断技术的临床研究,通过大量的动物实验,终于使该项检测诊断获得成功。 据兰风华介绍,运用现代分子生物学技术实时分析遗传物质,帮助临床医生明确诊断结果,不仅避免了基因缺陷婴儿的出生,减轻父母心灵上的痛苦,而且对提高我国人口的整体素质,具有重要意义。(范良华)(解放军报2004年07月13日第8版) | |||||||||