首次发现国人基因突变致畸

http://www.sina.com.cn 2004年08月25日09:14 上海青年报

　　本报讯小女孩芊芊（化名）一出生，就被发现左手3、4指连指，右手第4手指斜指的双手畸形。而这样的手指畸形，在芊芊的家族中已经传了5代。华西第二医院中国出生缺陷监测中心专家前往当地进行调查。昨日，专家首次对外公布，对该家族的研究首次证实了中国人的这种畸形和HOXD13基因突变有关。

　　据专家介绍，1996年国外专家发现这种疾病可由HOXD13基因突变引起。在土耳其、意

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大利和美国等国家中均证实了该疾病与这种类型的基因突变有关。

　　专家表示，这次科研发现，首次证实中国人群该畸形可由HOXD13基因的聚丙酰胺链扩展突变引起的。同时，中国专家发现的这个突变位点，国内外还未见报道。

　　《天府早报》供稿