生育的孩子不是死胎就是智能低下

　　一家四人染色体异常两例更为世界首报

　　【本报讯】（深圳商报记者秦兴梅通讯员白雪）一家5口竟有4人被查出染色体异常。他们虽然外观、智力、体格均和正常人一样，但若生育不是死胎、流产就是生出智能低下儿

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和染色体异常携带者的孩子。

　　记者昨日从北京大学深圳医院生殖中心遗传室获悉，4人中的2例，经国内遗传学鉴定权威机构鉴定，确认染色体异常核型为世界首报。在一个家庭里发现2例世界首报染色体异常，在国内外没有过相关报道。

　　今年6月，来自山东农村的孕妇张芳（化名），怀孕21周时到北大深圳医院做羊水穿刺检查。在接受遗传咨询时，医生发现张芳夫妇并非近亲结婚，却生下两个智力明显低下的孩子：大儿子12岁，身高只有1.1米，像6岁左右的孩子，一年级就上了3年；二儿子10岁还没上学，和同龄儿童相比生长发育也迟缓。在两个孩子后，张芳流产了3次。

　　根据病人的情况，遗传室医生立即为胎儿和夫妇俩一起做了染色体检查。结果显示：张芳是染色体异常携带者。胎儿遗传了母亲的基因。在进一步追查染色体异常的病源时，医生发现张氏家族染色体存在严重问题。张芳有兄弟姐妹8人，加上所生的孩子共有54人。而众多人口中，已经发现有4个是危险的染色体异常携带者，6个是智能低下的孩子。

　　经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士、戴和平教授鉴定，张芳和她的一个儿子的两例染色体属世界首报染色体异常核型。

　　主持筛查的北大深圳医院高级实验师肖晓素说，张氏家族成员远在山东农村老家，无法做进一步检查。但从理论上推测，他们中的绝大部分人是染色体异常携带者。这些人从外观上和正常人一样，智力、体格均正常。但如果生育的话，这些人的下一代不是死胎、流产就是生出智能低下儿或染色体异常携带者。

　　肖晓素说，由于部分人群受教育普遍偏低，缺乏遗传知识，从没做过遗传方面的检查，生下了低智能儿也没想过要到医院检查，而是盲目地传宗接代，从而给社会带来沉重的负担。

　　作者:深圳商报记者秦兴梅 通讯员白雪