记者昨天从北京大学深圳医院生殖中心遗传室了解到一则重要信息：生殖遗传室在一家5口人里竟发现有4人属染色体异常，而且经国内遗传学权威机构鉴定，其中有2例染色体异常核型确认为世界首报。此次深圳在一个家庭里发现两例世界首报染色体异常，非常罕见。
今年6月，来自山东农村的孕妇张芳(化名)怀孕21周时，为了想了解胎儿在腹中是否发育正常，来到北大深圳医院妇产科做羊水穿刺的检查，医院规定病人在做羊水穿刺时，遗传
室医生要进行遗传咨询。咨询过程中医生发现，张芳夫妇并非近亲结婚，身高正常，却生了两个智力明显低下的孩子：大儿子12岁了，身高只有1.1米像6岁左右的孩子，一年级就上了3年；二儿子10岁了还没上学，和同龄儿童相比，生长发育也迟缓。张芳生了2个孩子之后，又流产3次，这一次张芳是第六次怀孕，夫妇俩希望这次能生个健康的孩子。
肖医生了解到张芳以往的生育情况后，决定立即为胎儿、夫妇一起做染色体检查。半个月后，结果出来了，很残酷：胎儿患有“8号染色体长臂部分三体综合症”，张芳是染色体异常携带者。经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士、戴和平教授鉴定，张芳和她的儿子的染色体2例属世界首报染色体异常核型。
为了进一步追查染色体异常的病源，肖医生又多次详细询问张芳家族其他人的情况。最终的发现让人瞠目：张氏家族染色体存在严重问题：张芳有兄弟姐妹8人，大人小孩共有54人，在众多人口中，已经发现有四个是危险的染色体异常携带着、有6个智能低下的孩子。
医生向记者表示了她的担忧，张氏家族成员远在山东农村老家无法作进一步检查，但从理论上推测，他们中的绝大部分人是染色体异常携带者。这些人从外观上和正常人一样，智力、体格均正常。但这些人如果生育的话，结果不是死胎、流产就是生出智能低下儿和染色体异常携带者的孩子。
有关专家呼吁，在国家取消强制婚检后，广东的出生缺陷率明显升高(广州每年出生的八万名新生儿中，至少有100人是智能低下儿)。育龄夫妇为了社会和家庭，一定要进行婚检和孕前的遗传检查。(欧阳四平 白雪)（来源：羊城晚报）
