全球首例脐血治疗欲帮12岁男童魔咒(图)

http://www.sina.com.cn 2004年10月13日09:05 金羊网-新快报

　　三四岁发病，12岁后丧失行走能力，30岁前肌肉萎缩呼吸循环衰竭而亡

　　新快报记者　肖萍　通讯员　陈起坤　陈燕奎

　　12岁的小泽（化名）静静地坐在病床上，他这么坐着不能行走和奔跑已经有3年多时间了。父亲老程在旁边不断地为他按摩小腿。78天前，小泽安然度过了全球第一例针对假肥大型肌营养不良症（简称“DMD”）的异基因脐血干细胞移植治疗手术。这意味着他有可能躲开“30岁前死亡”这个DMD“魔咒”，他的父亲老程甚至已经开始坚信儿子有一天会重新站起来、跑起来。

　　12岁连州男孩面临“死亡魔咒”

　　5年前，家住连州的老程开始发现儿子不对劲：刚读小学二年级的小泽各科成绩都不错，但上体育课却跑不动，到处检查也不明所以；一年后，小泽连走路都一拐一拐了，渐渐地连站在地上都会无端地摔下去。3年前，小泽彻底走不了路了，就这么在床上一躺3年。

　　老程带着小泽北上石家庄、南下广州四处求医，最后才知道，孩子患上了一种“魔咒”般的绝症———DMD。DMD是一种X染色体连锁隐性遗传病，带着致病隐性基因的母亲有一半可能会遗传给孩子，而绝大多数都是男孩发病、女孩继续带着致病基因。男孩们一般在3～4岁起病，小腿开始肿大、无力，6岁左右出现行走困难，12岁后丧失行走能力，病情开始不可逆地恶化，通常20-30岁间肌肉萎缩，并因呼吸循环衰竭而死亡。

　　求医过程中，老程也认识了不少同病人。去年，他听到消息：就在当地一个有同样病史的家庭，3个男孩都在12岁这年死亡。而小泽马上就要12岁了，那时他的双腿都已经又冷又硬，几乎没有知觉。医生断言，如此下去小泽不会活过16岁。

　　写“生死状”卖房为儿手术

　　忧心如焚的老程再次背着儿子赶到中山大学附属第一医院。这次，他从中山一院神经科张成教授那里听到了一个好消息：可以通过干细胞移植为DMD患者进行基因治疗，但这一手术从未在临床实施过。

　　那时，经过20多年的研究和3年多的动物实验，张成教授等专家刚刚在小鼠身上获得可喜结果———从美国买回必须用瓜子仁喂养的昂贵的模型鼠（已患上DMD的鼠），再用正常鼠的干细胞移植到模型鼠上，结果，原来活不了多久的模型鼠治疗后活了30多周！

　　这一治疗方法一经医院伦理委员会同意，老程就强烈要求医院给予尝试治疗，并写下了“生死状”表达这一愿望。市血液中心肖露露教授也很快为小泽找到了6个位点全部相合的脐血。但面对50多万元的医疗费，老程不得不把小泽的移植手术预约期一推再推……

　　卖掉房子，遍借亲友……6月8日，背着孩子、揣着5万元钱，老程再次来到中山一院。

　　三方合作成功移植

　　7月26日，中山大学附属第二医院小儿科黄绍良教授、方建培教授为小泽进行异基因脐血干细胞移植。

　　奇迹终于出现了：移植17天后，供体干细胞就已经开始“独当一面”地“工作”了。

　　78天里，好消息一一传来：代表肌肉萎缩情况的肌酸磷酸激酶从6800降到一两千；移植前DMD基因第19号外显子缺失，移植后45天、73天两次检测DMD基因均已恢复正常，缺失的19号外显子已经显现出来！

　　而病房里的小泽也一天比一天有信心：可以用手给鼻子抓痒了，腿动的幅度大了一些、速度快了一些，腿部肌肉软了暖了一些……虽然对这个“全球首例”，专家们都还不敢下百分百把握，老程却在昨天坚定地告诉记者：“我有信心，儿子一定会站起来的！”

　　图：昨天下午，小泽坐在病床上，他已经有3年多不能行走了。父亲一直陪在他身边照顾他。新快报记者　郭晴/摄

　　“男孩魔咒”世代相传

　　发病率为活产男婴的1/3500

　　DMD是个世代相传的“男孩魔咒”，被这个“魔咒”盯上的男孩，没有活过30岁的。

　　张成教授向记者讲述了一个汕头潮阳四代相传的DMD家庭：曾外祖母赵某带有致病基因，她的两个女儿阿雪、阿梅（化名）也全部带致病基因。两个女儿各自成家后，阿雪生了两男两女：两个男孩全部发病，大儿子在30岁那年死去，二儿子今年也已30岁，已经卧床不起；三女儿12岁的小儿子发病，现已不能行走；所幸的是四女儿可能没有带上致病基因，生下的一女两男都是健康人。而阿梅生下两个儿子，今年22岁的小儿子只能靠轮椅行走。

　　据了解，DMD的发病率为活产男婴的1/3500，为最常见的遗传性神经肌肉疾病，引起肌纤维逐渐变性，坏死。据了解，带致病基因的母亲有50%的可能性将这种基因遗传给自己的子女，遗传到这种基因的女孩一般不会发病，但同样有50%可能将这一基因遗传给自己的后代，但这种基因一旦遗传到男孩身上就会发病，由于目前没有有效治疗方法，30岁前就全身肌肉萎缩，死于呼吸衰竭。

　　专家指出，小泽这一例异基因脐血干细胞移植治疗DMD获得临床上的成功，是对这种致死性疾病临床治疗的突破性进展，不但有可能为DMD寻找到一种有效的治疗方法，而且可延伸到其他疾病，为帕金森病等其他神经系统疾病的治疗提供样板。（记者　肖萍　通讯员　陈起坤　陈燕奎）

　　（侯颖／编制）