南京每年出生畸形儿有过千 先天性心脏病排第一

　　浙江在线11月25日消息南京新生儿出生缺陷率逼近7%，每年出生的先天性缺陷儿超过千名，先天性心脏病排名第一。昨天，作者从鼓楼医院了解到，该院今年以来已经在产前筛查和生产阶段发现近200名各类先天缺陷胎儿和新生儿，南京全市的新生儿出生缺陷率逼近7%，医生表示，年轻人必须注重婚检和怀孕期间的产前筛查。

　　数字：年出生畸形儿过千

　　病例一34岁的钱女士快要临产了，然而产前检查却让她吃了一惊，肚子里胎儿先天性消化道闭锁，由于无法排泄，胎儿的肚子里满是“水”，体重也超过4000克，不仅生产困难，而且产下后如果不能做手术，这个胎儿就要夭折，更令钱女士伤心的是这是她的第二胎，第一胎也是因为这个原因而夭折。

　　病例二28岁的小莉(化名)，在怀孕23周时来到市妇幼保健院进行产前检查，在B超影像的提示下发现胎儿的上肢异常。经医生询问得知小莉曾在怀孕早期感染过风疹病毒，所以导致胎儿多发性畸形。

　　在医生的建议下，小莉接受了引产手术，产下一名上肢明显畸形的男婴。此后一周，医院B超又连续发现了多例发育异常的胎儿，主要表现为消化道闭锁、脐疝、双侧多囊肾、脑积水等缺陷。

　　昨天，作者从鼓楼医院了解到，近几年，该院每年都能从产前筛查和生产阶段发现200多例各类先天缺陷畸形胎儿和新生儿，今年以来发现的各类缺陷畸形儿已逼近200例。据统计，南京市妇幼保健院每年出生的7000多名新生儿当中，将近7%的新生儿先天性缺陷，按照南京市每年出生4万名新生儿来推算，全市年出生先天性缺陷的新生儿超过千名，这些新生儿主要表现为无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、唇裂合并腭裂、先天性肢体缺损、消化道闭锁等，甚至相当一部分缺陷畸形儿出生后不能存活。

　　追踪：畸形儿为何越来越多？

　　产科医生表示，从目前的情况来看，缺陷儿的父母许多都是接受过高等教育、从事智力工作的人，比如工程师、大学教授、企业管理人员等，而那些从事体力工作的父母则往往比这些“社会精英”更容易产下健康婴儿。这类人群往往比一般人承受更大的精神压力，在事业和社会竞争的压力下，往往结婚又都比较迟，这就造成了精子和卵子的质量下降，畸形儿除了一些遗传因素之外，绝大部分都是在排卵、受精的过程中因为基因突变和染色体异常而引起的，如果精子和卵子质量下降就有可能在这个过程中出现染色体排列异常，造成各类畸形和缺陷儿。

　　此外，有下列情形的孕妇也易怀畸形儿：妊娠早期遭病毒感染的孕妇、接触了有毒物质或受过辐射的孕妇、服用过多不良药物的孕妇、饲养家猫的孕妇(猫是弓形虫体病的传染源。孕妇感染此病后生下的婴儿可能患有先天性失明、脑积水等)、经常化妆的孕妇(化妆品含有铅、汞等有毒物质，这些物质被孕妇的皮肤吸收后，可透过血胎屏障进入血液循环，进而影响胎儿发育)、经常情绪不好的孕妇(当孕妇出现忧虑、焦急、暴躁、恐惧等不良情绪时，肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某些组织的融汇作用，造成胎儿唇裂或腭裂等)、妊娠早期有过热浴史的孕妇(有些孕妇在怀孕初期常进行热水浴等蒸汽浴，过高的温度与闷热的浴室空气很容易影响胎儿大脑和脊髓的发育)。凡属于以上类型的孕妇，有必要做产前诊断，如发现胎儿畸形或有遗传病，则应及早施行选择性流产。

　　统计：先天性心脏病逼近1

　　%鼓楼医院产前诊断中心主任许争峰介绍，出生缺陷是指孩子出生前就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常，主要表现为先天畸形和先天性智力低下，较常见的有无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常及呆傻、聋哑等异常症状，有些异常怀孕期间可以通过B超检查发现，有些异常只能在出生以后才能发现，这些先天性缺陷和畸形的出现绝大部分都是在排卵、受精的过程中因为基因突变和染色体异常而引起的。

　　根据统计，在新生儿出生缺陷中，先天性心脏病已经高居第一位，在活产婴儿中发病率超过8‰，逼近1%，在南京5岁以下儿童死亡原因中，先天性心脏病已经连续3年位居第2位或第3位。

　　许争峰表示，先天性心脏病成为高居前列的先天缺陷畸形种类，主要有两方面因素。许多先天性心脏病新生儿同时合并其他种类畸形，先天性心脏病是其他畸形的延伸，如18三体综合征(在18号染色体上比常人多了一根)约90%患先天性心脏病，先天愚型(唐氏综合征，即21三体综合征)约50%患先天性心脏病，这两种最为常见的出生缺陷，都是由于基因突变和染色体异常所导致的，患儿不仅智力低下，还伴有多种身体畸形和缺陷。

　　另外，一些新生儿只是单纯的心脏畸形和缺损，如心房心室的间隔有缺损、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄、完全性大动脉转位、完全性或部分性肺静脉畸形引流，这些畸形可单独出现也可能同时出现。

　　根据鼓楼医院和儿童医院、南京大学的联合研究表明，先天性心脏病可能与22号染色体基因微缺失有关。

　　专家在对40例先天性心脏病患儿进行基因诊断发现，其中有4例先心病患者基因缺失，且均为室间隔缺损者，而其直接原因为22号染色体部分基因缺失。

　　许争峰表示先心病发病率的逐年提高，及早发现和干预对降低新生儿整体出生缺陷率具有重大意义，对夫妻双方有一方患或曾患先心病者、或已生育过一个先心病患儿者、或做B超高度怀疑胎儿为先心病者进行产前基因诊断的检查。

　　对策：怎样避免出生缺陷？

　　医生表示，20岁以下和35岁以上的父母产生畸形儿的可能性最大，因为20岁以下还没完全成熟，而35岁以上已经开始老化，妇女最好在25岁至30岁之间生小孩，这是人的一生中生理状态最佳时机，尤其是女性，这个时段最有可能产下健康的下一代。

　　在目前导致胎儿畸形具体原因不明朗的情况下，建议准父母重视医学检查。一般来说，孕前男女双方都应进行孕前体检，并在怀孕前3个月和怀孕后3个月服用“斯利安”叶酸片，可防止胎儿神经管畸形；婚后，女性应及时注射风疹疫苗，并在注射3个月后怀孕可有效防止因风疹病毒感染而导致的胎儿患先天性心脏病及先天性耳聋。在进入孕期第三个月应该做一次B超和内诊检查，如早孕期有阴道出血则3个月之内应该做B超检查。

　　进入16周每月应进行一次产前检查，在14-18周可进行21-三体综合征和神经管畸形的产前筛查，20到24周时有经验的医生就可以从超声波检查中看出胎儿是否存在肢体残缺等较明显的畸形。

　　28周后脑积水等畸形是可以通过B超发现的。

　　值得提醒的是有遗传病史的家庭要在怀孕初期做羊水检查，看染色体有没有异常变化，一旦确诊怀有先天愚型或畸形儿的孕妇，可及时终止妊娠，以避免残疾儿出生。

　　此外，许争峰建议，青年人结婚前最好进行婚检，通过婚检进行第一次筛查，发现一些遗传和不宜生育的疾病；青年夫妇在决定怀孕前3个月，要尽量避免接触放射用品，现在许多孕妇一直到生产都正常上班，许多办公室都是开放性场所，堆满电脑，几十台手机同时使用，对胎儿健康十分不利。

　　追踪：畸形儿为何越来越多？

　　许争峰表示，先天缺陷儿发现频次的增多，与检查手段和检查人群的扩大有一定的关系，“社会文明程度逐渐提高，人们对健康的期望持续攀高，更多的年轻夫妇选择产前筛查和诊断，样本数量增多，缺陷儿的出现频次自然增多，现在还没有明显的证据表明，南京新生儿的出生缺陷率在提高”。但是，几乎所有的产科医生一致认为，目前新生儿缺陷的比例有所上升，跟环境污染、室内装修、频繁使用辐射类用品也有较大的关系，“这可能是个世界性的问题”。

　　南京大学现代分析中心室内环境检测站，近两年来分别对南京不同的办公楼场所、不同家庭成员住宅、不同城区住宅进行室内环境检测。在总计300家检测单位中，室内甲醛超标户占统计的90%，VOC(含苯)超标占85%，氡和石材、瓷具放射性超标或接近安全值的约占10%。2004年初，对10户装潢汽车内空气检测甲醛、VOC超标，为100%超标。检测专家表示，有的单位办公室和家庭超标非常严重，其甲醛、VOC超过国家规定标准十几倍乃至几十倍，已不仅仅是影响健康而是达到了危害生命的程度。来源：金陵晚报