广西新发现7例异常染色体患儿怪病困扰难除

　　广西新发现7例世界首报异常染色体！12月22日，记者从自治区妇幼保健院获悉，随着越来越多的人自觉到医院进行遗传方面的检查，筛查出的染色体综合症病人也越来越多。

　　7例异常染色体 均为世界首次报

　　桂平某村的黄毛毛7个月了，还不能抬头，同时，她的父母还发现，孩子经常吐舌头、

流口水且神情呆滞。于是孩子被带到医院进行检查，医生检查后确诊为先天脑积水。

　　做了染色体检查后，发现毛毛的第8号、第9号染色体异位，这种异位的位点十分特殊牞在以往的筛查中从未发现。医院将其染色体送国家有关实验室鉴定，最后确定黄毛毛的异常染色体在国内外都未有报告，为世界首报病例。

　　除黄毛毛的染色体外，医院同时将其他6例染色体异位特殊的异常染色体送检，鉴定后，均未发现国内外有相同的报告，是世界首报。

　　首报异常染色体 我区日渐见增多

　　据自治区妇幼保健院遗传室覃靖主任介绍，人体内有23对染色体，染色体结构改变十分多样，有可能出现在23对中任何两条或3条甚至4条，如果改变的新结构异位的位点很特殊，在世界上从未出现过，就成为世界首报。在过去9年，广西总共才发现11例世界首报染色体异常病例，而在去年和今年的短短两年中，却发现了7例。

　　染色体综合症 依然重视不够

　　据悉，染色体异常等染色体综合症会引起胎儿神经管缺陷、先天愚型和地中海贫血，而目前世界上对染色体变异造成的新生儿畸形没有可以根治的手段，只能做好预防工作。

　　据了解，仅2004年，来自治区妇幼保健院做遗传方面检查的有450多例，其中染色体异常的有34例，因染色体异常造成先天愚型（即痴呆）的有19例。

　　19例先天愚型的又只有3例是在产前做筛查和诊断发现胎儿是畸形，所以这3对准父母一了解情况后，马上终止了妊娠，避免了痴呆孩子的出生。

　　可是，剩下的十多人，是在孩子生下后，发现孩子异常才来做检查，虽然最后诊断孩子的畸形是因染色体异常引起，但为时已晚，家庭只能负担起沉重的精神和经济包袱。（伍鸽玲）

　　来源:南国早报

　　责编:金秀梅