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广西新发现7例异常染色体患儿 怪病困扰难除


http://www.sina.com.cn 2004年12月25日18:42 新桂网-南国早报

  新桂网-南国早报南宁讯 (记者伍鸽玲) 广西新发现7例世界首报异常染色体!12月22日,记者从自治区妇幼保健院获悉,随着越来越多的人自觉到医院进行遗传方面的检查,筛查出的染色体综合症病人也越来越多。

  7例异常染色体 均为世界首次报

  桂平某村的黄毛毛7个月了,还不能抬头,同时,她的父母还发现,孩子经常吐舌头、流口水且神情呆滞。于是孩子被带到医院进行检查,医生检查后确诊为先天脑积水。

  做了染色体检查后,发现毛毛的第8号、第9号染色体异位,这种异位的位点十分特殊牞在以往的筛查中从未发现。医院将其染色体送国家有关实验室鉴定,最后确定黄毛毛的异常染色体在国内外都未有报告,为世界首报病例。

  除黄毛毛的染色体外,医院同时将其他6例染色体异位特殊的异常染色体送检,鉴定后,均未发现国内外有相同的报告,是世界首报。

  首报异常染色体 我区日渐见增多

  据自治区妇幼保健院遗传室覃靖主任介绍,人体内有23对染色体,染色体结构改变十分多样,有可能出现在23对中任何两条或3条甚至4条,如果改变的新结构异位的位点很特殊,在世界上从未出现过,就成为世界首报。在过去9年,广西总共才发现11例世界首报染色体异常病例,而在去年和今年的短短两年中,却发现了7例。

  染色体综合症 依然重视不够

  据悉,染色体异常等染色体综合症会引起胎儿神经管缺陷、先天愚型和地中海贫血,而目前世界上对染色体变异造成的新生儿畸形没有可以根治的手段,只能做好预防工作。

  据了解,仅2004年,来自治区妇幼保健院做遗传方面检查的有450多例,其中染色体异常的有34例,因染色体异常造成先天愚型(即痴呆)的有19例。

  19例先天愚型的又只有3例是在产前做筛查和诊断发现胎儿是畸形,所以这3对准父母一了解情况后,马上终止了妊娠,避免了痴呆孩子的出生。

  可是,剩下的十多人,是在孩子生下后,发现孩子异常才来做检查,虽然最后诊断孩子的畸形是因染色体异常引起,但为时已晚,家庭只能负担起沉重的精神和经济包袱。


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