异常染色体女生健康儿 医生建议要做遗传咨询 |
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http://www.sina.com.cn 2005年03月11日06:33 新桂网-当代生活报 |
新桂网-当代生活报讯(记者 徐哲 通讯员 张美娟)昨日,记者从自治区妇幼保健院获悉:武鸣县一位染色体异常的妇女生下一健康的宝宝后,引起了国家遗传学重点试验室的注意,希望通过对该妇女的染色体基因进行研究,找出与智力有关的基因。据区妇幼保健院优生遗传室蒙医生介绍,人有46条、23对染色体,多一条、少一条染色体,或是染色体的易位都会对人造成很大的生理效应。这位妇女的7号染色体与X染色体互相易位,生正常婴儿的几率是1/18。据妇女的家人称,她的生活完全不能自理,叫她拖地,她就只拖一块,冲凉只会洗手,但她却会说话,有时还很有道理。据了解,2003年10月,该妇女在家人的带领下已进行了染色体检查,发现其染色体异常。同年12月,她又来医院做产前检查。2004年3月,该妇女生下了一个男婴。区妇幼保健院的专家随即对婴儿的状况进行跟踪随访,经检测,发现男婴十分健康。2004年11月,区妇幼的优生遗传学专家将该妇女的染色体标本送到长沙,经过国家遗传学重点试验室的鉴定,属世界首报。该妇女的情况引起了国家遗传学重点实验室专家的关注。2005年3月2日,区妇幼保健院优生遗传专家带该妇女来到长沙,采集了血样,对该妇女的染色体基因进行定位研究,希望通过研究,找出与智力相关的基因。 :哪些人要做遗传咨询 区妇幼保健院优生遗传室覃靖副主任告诉记者,染色体异常会给社会和家庭带来很大负担,如在广西经常发现的21—三体染色体异常,生出的婴儿就是先天畸形。有下列情况的一定要做遗传咨询:高龄孕妇,凡35岁及以上的孕妇,或其丈夫45岁以上,都称为高龄妊娠,该年龄组妊娠与21—三体(唐氏综合征)有密切关系;筛查结果为“高风险”者;确诊或怀疑有遗传病家族史,如地中海贫血症;先天畸形胎儿妊娠或分娩史;本人或家族中有智力低下者;孕前或孕期曾接触致畸物。两次或两次以上自然流产,近亲结婚者也需要做遗传咨询。 |