市场报讯 (李广新 方萍 记者 鲁先红)记者昨日获悉，经中国医学遗传学国家重点实验室、中南大学湘雅医学院医学遗传学国家培训中心鉴定，省立医院发现的7例染色体异常核型被确认为世界首报染色体异常核型，将被录入新版的《中国人类染色体异常核型数据库》。专家表示，这一发现不仅丰富了人类染色体异常核型项目库，更重要的是对遗传学的临床研究和优生优育具有重要的现实意义。
据省立医院生殖医学中心周桂香介绍，这7例染色体异常核型是在对不孕不育及习惯性流产患者进行外周血染色体检查时发现的，其中男性1人，女性6人。对于夫妻双方来说，任何一方检查出有染色体异常就意味着有遗传缺陷，而这也是导致男女不孕不育、习惯性流产的原因之一。省立医院专家表示，染色体异常一般具有不可逆转性，目前医疗界还没有找到解决这种病症的治疗办法。但有些基因遗传可通婚检和染色体检查提前发现。
染色体异常影响生育
省立医院生殖中心周桂香介绍说，男女双方中一旦有一方有染色体异常，那么在正常受孕条件下生育正常后代的几率是非常低的，流产、死胎和畸胎的情况很容易发生，即使生下孩子，后代表型正常的概率仅为1/9，而且这样的后代到育龄时也会出现与上一辈同样的烦恼，这样的遗传缺陷所带来的问题是无法通过吃药的方法来解决的。
染色体疾病有100多种
据介绍，人类46条染色体上约有35000个基因。人类一切遗传性状，如肤色、血型、高矮以及除了意外伤害致死的几乎人类的全部疾病，都跟遗传相关，但迄今为止仅确定了少数基因的功能。据悉，虽然在100多种染色体疾病中，大多染色体异常携带者的症状表现是不孕不育，但也有极少数是父母聪明，染色体也正常，但生出来的孩子是“先天愚型儿”。认真对待染色体检查
省立医院专家告诉记者，很多病人患遗传病做检查都很少想到做染色体检查，其实像女性习惯性自然流产、即发性闭经、子宫及其附件发育不全；不明原因的不孕不育、死胎、畸胎；男性少精、弱精、畸精、死精；小儿先天智力低下、发育不全；急、慢性粒细胞性白血病等遗传病，进行人类染色体异常检查都是一个必要的诊断手段。
专家表示，病因与人类染色体异常有密切关系的遗传病很多，所以进行人类染色体异常的检查是很必要的。一般来说，未婚青年男女结婚前最好要做婚检和染色体检查，已结婚准备怀孕的或有过不良生育史的，最好要做染色体检查。
