本报讯来自山西的一个手脚疼痛了6年的13岁男孩，其病因终于被找到。记者今天从北京协和医院获悉，通过测定酶活性，这个男孩被诊断为患上了一种名为Fabry*的遗传基因缺陷病。据了解，这种基因缺陷病目前国内通过病理报告仅发现十几例，北京是第一次发现。现在孩子还在这里住院治疗。医生说虽然基因缺陷无法改变，但可以补充酶来缓解疾病症状。
这个男孩双足底、双手掌反复疼痛已经6年，皮肤表面无任何异常。开始时是天气变化、感冒及长时间步行，都会诱发他双足底灼烧样痛，疼痛时无法站立、行走困难，严重的时候每周可发作两至三次。疼痛逐渐延及到腿，双手掌也开始灼痛。他从10岁开始就因疼痛无法上体育课。6年来辗转求治于数十家医院，但始终未得到确诊。
今年2月，患儿住进北京协和医院儿科。起初各项检查均正常。医生在与患儿母亲一次偶然的交谈中，找到了新的突破口。原来其母年轻时也出现过类似症状，但程度较轻，20岁后未再复发。医生马上想到可能是一种遗传性疾病———Fabry*病（性连锁隐性遗传性溶酶体a-半乳糖苷酶缺乏性疾病）。马上查患儿体内的这种酶，结果不出所料。这种酶的缺乏就会使病人产生疼痛症状。
该病存在于X染色体上。母亲的两条X染色体中有一条异常，所以她有一半正常的酶活性。母亲异常的X染色体正好遗传给儿子，这就使患儿发病。据悉，协和医院已为母子俩联系进行基因检查，并联系国外公司尽力给予其免费的酶替代治疗，使得患儿可早日脱离疼痛的折磨。李正红
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