湖南发现两例罕见染色体核型 均为世界首报 | ||||||||
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http://www.sina.com.cn 2005年04月02日09:31 红网-湖南日报 | ||||||||
本报4月1日讯 4月1日,湖南省湘潭市正式对外公布了一项具有最新研究价值的医学成果:经国家权威部门的查询鉴定,由湘潭市第二人民医院生殖与遗传实验室发现的两例染色体异常核型均为世界首报。 2003年底,湘潭市第二人民医院接待了一名婴儿患者,这名出生才一个月的男婴面容特殊,发际低、颜面汗毛浓、眼距宽、眼球凸、声音低哑、左手通贯掌(俗称断掌)。该院即
这两例染色体异常核型的发现,丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容,为研究这类遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗提供了极有价值的第一手资料。过去一些不明原因的临床疾病,可以通过此类异常核型染色体找到答案。这一技术与现代分子生物学技术结合后,可为人类基因克隆提供依据。同时,对开展孕前检查及产前诊断、杜绝畸型和低能婴儿、提高人口质量具有很大帮助。 作者:陈冠军 甄晓慧 | ||||||||