辽宁发现罕见无虹膜家族 | ||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
http://www.sina.com.cn 2005年06月12日08:34 天津日报 | ||||||||
4代成员38人中22人患有此眼疾葛素红 据新华社沈阳6月11日电(记者葛素红)辽宁省朝阳市中心医院眼科和北京大学干细胞中心共同研究,查找朝阳市一个罕见的家族性先天无虹膜遗传病的症结,证实这一家族无虹膜遗传的发病原因为“PAX6”基因突变所引起。
3年前,朝阳市中心医院在朝阳县开展白内障疾病普查时,发现了一个眼睛无虹膜遗传家族。在当时4代成员的38人当中,有22人患有无虹膜眼疾。现在,这一无虹膜家族遗传病患者中,最小的只有3岁,最大的78岁,40岁以下成年人多达10人。 据年龄最长的患者王喜花说,她的母亲生前有这种眼病,王喜花和两个弟弟都遗传了母亲无虹膜眼病。 朝阳市中心医院眼科医生丛日昌介绍,目前这一无虹膜眼疾家族的患者,多数已发生青光眼、角膜变性等症状,严重的已失明。即使年龄较小、病症较轻的患者,也是视力低下,看书学习受到严重影响;随着年龄的增长,眼疾的加重,他们甚至对诸如缝补衣服等简单的家务劳动也无法胜任。 | ||||||||