卢光琇培育“好”孩子(组图)

http://www.sina.com.cn 2005年06月14日07:46 潇湘晨报

　　胚胎筛选在中信湘雅生殖与遗传专科医院实验室进行记者刘刚摄

　　本报讯患有地中海贫血、血友病、鱼鳞病、性别倒错（俗称阴阳人）等单基因遗传病的人，将可通过胚胎植入前遗传学诊断技术，生育完全正常的孩子，使后代摆脱致病基因。昨日，中信湘雅生殖与遗传专科医院院长、著名生殖与遗传学专家卢光琇教授宣布：我国首例经孕前诊断排除进行性肌营养不良症（简称ＤＭＤ）后受孕的正常婴儿出生了，单基因遗传病将可以用这种方法，使后代摆脱致病的遗传基因。

　　出于尊重保护患者隐私的原因，中信湘雅生殖与遗传专科医院没有透露这对夫妇的详细资料。这对夫妇10年前生下了一个儿子，孩子4岁时出现行走困难，肌肉逐渐萎缩，现在已完全无法行走。经诊断，他患有ＤＭＤ病。后来，这对夫妇再次自然妊娠，但到医院产前诊断发现又是一名ＤＭＤ患儿，于是不得不做了引产。

　　问题出在妻子的Ｘ染色体上，虽然她并不是ＤＭＤ患者，但她的一条Ｘ染色体上携带了ＤＭＤ基因，这意味着她生下男孩，一半的几率正常，一半的几率患病；生下女儿，一半的几率完全正常，一半的几率像母亲一样成为不发病的ＤＭＤ基因携带者。

显微镜下进行的胚胎植入前诊断

　　①试管靠近胚胎。这个胚胎是受精卵3天长成的

　　②试管穿透胚胎的透明膜，取出一个细胞

　　③被取出的细胞，将进行植入前诊断

　　带着一个无法行走的进行性肌营养不良症的儿子，这对夫妇经历了太多的痛苦。他们希望有一个健康的孩子，但又害怕再次怀上有病的孩子，于是来到长沙向卢光琇教授求助。卢建议这对夫妇选择孕前排除遗传性疾病的新技术——植入前遗传学诊断。

　　经过一系列非常复杂的操作，该院用这对夫妇的精子和卵子在体外构建了8个胚胎（试管婴儿），从中筛选出基因正常的6枚胚胎，将其中1枚优质胚胎移植到母体的子宫。妊娠4个半月，医院再次对胎儿进行了产前诊断，证实胎儿基因正常。6月上旬，这位产妇顺利地生下了一名健康的婴儿。

　　卢光琇介绍说，以前对于这类遗传病，只能采用“消极性优生”的办法，即进行性别诊断，如果怀的是男婴，则中止妊娠；如果是女婴就生下来。这种方法，虽然可以避免生下患病的孩子，但是不能避免生下的女婴携带致病基因，而被流产的男婴也有一半可能完全正常。

　　采用植入前遗传学诊断技术，是一种“积极性优生”的办法。今后，更多的单基因遗传病都可通过这种方法实施“积极性优生”。其中该院已建立了20多种常见单基因遗传病的资料，包括性畸形、马凡氏病、血友病、成骨发育不全、地中海贫血、遗传性视神经萎缩等。

　　据介绍，虽然这一过程技术要求很高，但程序看起来却比较简单：对带患有遗传病的人进行检查，找到致病基因的位置，再通过试管婴儿技术培育多个胚胎、排查具有致病基因的胚胎，植入优质胚胎。这一过程的费用大约为3万元。记者张树忠实习生欧阳璇子