“糖宝宝”原是患了罕见病

　　本报讯（记者李靖）刘家小宝贝刚出生两天，细心的妈妈发现，儿子身上散发出一股烧焦糖味儿，吃奶费劲了，经常吃进去吐出来，小脑袋整天向后使劲，小腿小脚蹬得紧紧的，整天昏睡不醒。夫妻二人赶紧抱着儿子来到了医大二院（盛京医院）。

　　新生儿科专家们检查发现，小宝贝患有一种较为罕见的氨基酸代谢异常性疾病———枫糖尿病，属于常染色体隐性遗传病，发生率为十几万分之一。患儿出生时正常，但5－7天

时往往会出现肌肉强直、抽筋、昏迷等前期轻微症状，尿液及汗液会散发出甜甜的焦糖气息。此时抓紧治疗是能治好的，如果错过时机，严重者往往会在4周内死亡，即使幸存，也会出现智力低下等后遗症。

　　专家们对症采用适量母乳与低蛋白质饮食代用品混合喂养，并定期检测血中氨基酸浓度。目前，“糖宝宝”已经痊愈回家了。

　　来自省妇幼保健部门的统计数据显示，2004年辽宁省新生儿缺陷的发生率为94.8／万，而2003年为83.6／万，呈上升之势。医生建议，强化产前检查和新生儿代谢遗传病筛查意识，以防患于未然。据介绍，目前，新生儿疾病筛查的手段可查出先天性甲状腺功能低下、苯丙酮酸尿症、产乳糖血症、炽多糖病、枫糖尿病等近十种疾病。