浙江大学妇产科医院产科胡文胜副主任医师昨天说，利用B超测量胎儿后颈皮下透明层的厚度、鼻骨情况，并配合母血清标志物联合筛查等方法，在孕11-14周左右即可确诊唐氏儿（即先天愚型），比以往孕中期筛查、孕中晚期确诊再作引产相比，风险和孕妇精神创伤都大为减少，而且可发现九成的唐氏综合征患儿。目前已有数十例病例经此方法筛查后通过进一步检查确诊。
浙江大学妇产科医院产科主任、浙江省产前诊断中心常务副主任贺晶说，先天愚型（即唐氏综合征）是染色体异常的结果。正常人的染色体有46条（23对），先天愚型的病人在第21对染色体上多出一条染色体，成为三倍体。患有先天愚型的儿童几乎都有相同症状，如智力低下，先天性心脏发育畸形、消化系统发育畸形、视力损害、听力损害等，患急性白血病的危险性比正常人高10-20倍。
先天愚型胎儿在出生率中的比率约占1/800-1/1000，而且随孕妇年龄的增大而递增。另外病毒感染、化学药物、放射性辐射可能也是患病原因之一。我国每年约有2000万个新生儿出生，其中约有25000个唐氏综合征患儿。至今，医学上对该病尚无有效的预防和治疗措施，惟一的方法就是尽可能在孕期早期发现，及时终止妊娠。
浙江大学妇产科医院从2000年开始对唐氏综合征产前筛查进行研究。以往是在孕中期（孕16-20周），通过检测孕妇外周血清中的甲胎蛋白、β绒毛促性腺激素筛查高危孕妇，再抽取羊水做染色体确诊，发现了唐氏综合征近200例。染色体病早期筛查是目前国际上的主要发展趋势之一。(通讯员孙美燕 都市快报)
