11岁女孩患怪病迅速衰老

　　本报讯据《新京报》报道：春节刚过，11岁的王芊（化名）背着双手，站在王绿娅医生的办公室里，静静地听大人们说自己的病情。

　　已经习惯了，王芊知道自己得的是一种罕见的不治之症，症状表现为从小血管迅速衰老硬化，然后很快地死于心梗、心衰或脑梗。目前医学所能做到的，就是延缓王芊的“衰老”。

　　从8岁确诊至今，王芊不间断地每天服用昂贵的降脂药；同时，无法掩盖的，是身体上不断蔓延、侵蚀皮肤的黄瘤———一年四季，王芊始终是长裤长衫。

　　“上午的超声诊断显示，孩子的颈动脉内膜仍在增厚，已经像60多岁的老人。”安贞医院的超声科医师勇强说。看到妈妈的泪水，王芊咬着嘴唇，悄悄推门走出去。

　　接诊20多名“怪病”孩子

　　一个年仅7岁的孩子，浑身长满黄色的瘤子，胆固醇高达1000毫克／分升，是正常人的5倍。2001年3月，在儿科会诊的“怪病”男孩引起了安贞医院动脉硬化研究室主任王绿娅的注意和不安。从那时开始，王绿娅开始跟踪和研究家族性高胆固醇血症病例。

　　4年来，王绿娅和她的学生接诊过20多名和王芊一样的孩子。这些孩子来自全国各地，却有着几乎相同的经历———扁平的黄瘤随着身体发育不断长大，活动多了，甚至坐卧都会喘不过气，然后是父母抱着辗转求医。

　　这些孩子的“怪病”是一种遗传病———家族性高胆固醇血症。4年来，王绿娅目睹着他们和其他医院收治的“怪病”孩子相继离开这个世界。

　　国内已发现50余病例

　　王芊不间断地每天服用昂贵的降脂药，作为生活在山西阳泉一个年人均收入只有千元的农村家庭来讲，王芊的病情是这个三口之家的最大负担；同时，无法掩盖的，是身体上不断蔓延、侵蚀皮肤的黄瘤，这些生长在身体各个关节部位的黄瘤，正是由于血浆胆固醇的异常增高在身体组织内过度淤积所至。

　　现实的情况是，家族性高胆固醇血症患者需要每天服用的降脂药，每片的价格就高达5～8元，虽然大多数降脂药目前已列入医保，但在国内，目前已发现的50余例家族性高胆固醇血症患者中，多数是来自农村的家庭，他们只能自费服药。

　　而另外一种洗血（血浆置换）疗法，虽然国外已有成功的案例，可维持患者的生命至30岁以上，但每次洗血的费用为人民币8000～10000元，要维持正常的生命，每个月需要洗血两次。王绿娅苦笑说，“即使是百万富翁，也难以一辈子支持这样的治疗。”

　　女孩患者获捐免费药物

　　在王绿娅的奔走呼吁下，昨天，王芊得到一家医药有限公司的捐助，可以在未来2年中免费服用降脂药。然而，获得免费治疗的王芊还仅仅是一个个例。

　　现在，王绿娅的最大愿望是为患家族性高胆固醇血症患者争取到一项救助基金，帮助更多经济窘迫的患者孩子服药延续生命。“一个病孩子如果每天能有50元，就可以吃上不错的药物组合，控制血脂和动脉硬化发展。”她总是鼓励那些病孩子的家长一定要坚持给孩子服药，“说不定，孩子能等到不远的一天，基因修复疗法或新的治疗方法获得突破，孩子病就能根治。”

　　相关链接：家族性高胆固醇血症是一种遗传性动脉硬化性疾病。这种疾病是因为人体内的一种叫低密度脂蛋白受体的蛋白质数目少了，人体内的低密度脂蛋白胆固醇不能及时代谢，沉积在血管壁上，逐渐形成动脉硬化。然后，沉积又表现在皮肤上，形成黄色瘤，部分患者关节处开始变形、增大。这使心脏、肝脏等各个器官不得不承受较大负荷，因此，引起的动脉硬化可引发心绞痛、冠心病、脑梗塞等疾病。