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温州检出不孕症世界“首报”染色体异常核型


http://www.sina.com.cn 2006年02月10日09:11 龙虎网

  【龙虎网讯】温州市第二人民医院遗传室近日发现一例男性染色体异常核型,经中国医学遗传学国家重点实验室多位专家鉴定,确定为世界“首报”,即经查询、鉴定,为世界上首次发现并公开资料。

  据《温州日报》报道,一对婚后7年未能生育的夫妇近日来到温州市第二人民医院遗传室就诊。在为身体状况正常但患有无精症的丈夫做完检查后,医务人员发现其1号、6号和
7号染色体中有4处断裂,并发生错接,从而导致了染色体之间复杂的平衡易位。

  该院遗传室主任唐少华介绍说,正常情况下,人类有23对染色体,是遗传的主要物质基础,遗传物质在细胞分裂过程中进行交换。如果分裂交换时出现问题,将直接导致异常染色体的出现。使分裂交换产生变数的原因可能来自父母遗传,也可能是大量接触有毒物质、放射性物质等而使育龄夫妇在配子或早期卵裂的过程中发生畸形。

  据记者了解,目前已知的遗传性疾病中,因染色体异常而引起的就有300多种。而这例患者既无遗传物质丢失,也无有毒物质接触史和放射线接触史,且表型和智力发育正常,却是在1号、6号和7号染色体上存在异常核型的平衡易位携带者,这一情况在国内、国外资料中均无记载。

  据悉,此前该院遗传室已发现另一例不同类型的染色体异常核型,也为世界首报。


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