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东莞发现一例世界罕见异常染色体病


http://www.sina.com.cn 2006年02月12日14:05 深圳晚报

  据新华社广州2月11日电广东省东莞市近日发现一例罕见异常染色体病,经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报病例。该病例已被收入《中国人类染色体异常核型数据库》。

  据介绍,2005年9月,中山大学附属东华医院儿科门诊发现一名前来就诊的男婴,长相异于常人,并同时患有先天性肛门闭锁、直肠会阴瘘等多种病症,血液遗传学检查后诊断
为遗传染色体病。其后,经检查患儿母亲张某的染色体发现,其染色体为4号和9号平衡异位,在形成胚胎时将异常的9号染色体遗传给了患儿,致使患儿多发畸形。


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