东莞发现罕见染色体病例

　　一对母子的9号染色体比常人多出一截

　　东莞发现罕见染色体病例

　　【本报东莞电】东莞市东华医院近日发现一例罕见的染色体病例，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，该病例在世界上是首次报告。记者21日从东华医院证实，该病例已

经被正式收入《中国人类染色体异常核型数据库》。

　　据东华医院办公室李主任介绍，去年9月，一名10个月大的婴儿因病被送到东华医院。经过集体诊治观察后，医生初步推测患儿可能患有先天性遗传病。在做了脑部CT和遗传染色体分析后，医生发现这名婴儿的9号染色体比正常人多出一小截。

　　在医院的建议下，患儿的父母也做了遗传染色体分析。结果发现患儿的母亲张某4号染色体比正常人的短了一截，9号染色体又长了一截，也就是说张某4号染色体的一截移位到了9号染色体上。由于张某只是发生了染色体移位，其遗传信息总量相等，因此，张某在身体及智力上并没有出现明显的异常现象。但张某在怀孕后将异常的9号染色体遗传给了胎儿。患儿遗传信息总量改变后，导致了多发性的先天畸形。

　　医生介绍，患有染色体疾病的母亲仍有十八分之一的几率生育出健康的下一代，但必须严格做好婚前检查。

　　据了解，东莞东华医院在检查出这例染色体畸形遗传病后，曾在国内外网站上进行搜索，并未发现类似的病例，于是将相关资料送往中国医学遗传学国家重点实验室鉴定。结果表明，这一病例在世界范围内属于首次报告。目前，该病例已经被收入《中国人类染色体异常核型数据库》。