日前，一名25岁的孕妇，怀孕7个多月才到南京鼓楼医院做B超检查，结果发现其羊水过多，胎儿腹部双泡症，提示十二指肠闭锁。经脐带穿刺脐血培养，发现其21号染色体三体，确诊胎儿为唐氏综合征（即先天愚型），不得不终止妊娠。专家说，如果该孕妇及早检查，就不会错过最佳干预时机。
南京市鼓楼医院的专家介绍，今年1—3月份，承担“江苏省出生缺陷干预项目”主
要监测工作的南京鼓楼医院产前诊断中心，为2000余例孕妇进行B超检查，发现有明显畸形胎儿22例，其中先天性心脏病4例，开放性神经管缺损2例，多发性畸形7例，其他畸形9例；在唐氏综合征母血清学筛查高风险人群中，做了绒毛、羊水或胎儿脐血管穿刺等产前诊断，发现染色体异常疾病8例。
专家介绍，我国胎儿出生缺陷的发生率为10‰左右。鼓楼医院妇产科主任胡娅莉教授介绍，为了减少有创产前诊断，常常需要采用筛查的方法，挑出高风险孕妇，再进行确诊试验。一般在怀孕11—14周B超测量胎儿颈项后皮肤厚度，可筛查出70%以上的异常情况。怀孕15—20周，母血清生化指标筛查，对挑出高风险孕妇有很好的帮助。另外，怀孕18—24周进行系统B超检查具有重要价值，可以帮助发现一些胎儿结构畸形，如无脑儿、脊柱裂、内脏外翻、心脏畸形、肢体畸形等。
胡娅莉教授建议，35岁以上的高龄孕妇，生育过先天性畸形以及染色体异常患儿的孕妇，有反复流产不孕者，夫妇一方有遗传疾病者，应当进行遗传咨询，接受产前诊断。
通讯员宁春景瑜快报记者张星
