异常染色体作怪15岁少女没花季

　　无生理周期无乳房发育

　　早报讯（通讯员陈海峰记者颜剑虹）15岁少女没有花季，因为她没有发育，没有女性特征。原来是一种染色体作怪，让本该是男儿身的她偏偏生成了女儿身。

　　没有生理周期没有乳房发育

　　少女路路是外地人，她是15年前难以怀孕的大龄母亲苦苦“求”来的孩子。一出生，她就是父母的掌上明珠。可惜她从小就体弱多病，经常住院，这令父母更加疼惜。

　　随着年龄的增长，她的体质有了好转，但身体的发育又让父母忧心起来。一般来说，10岁的女孩乳房就开始发育，而她到现在还没有一点迹象。女孩子平均月经初潮时间是13岁左右，她至今没来。她的青春期里没有花季。母亲一直以为是女儿幼儿时期服用太多药物导致发育迟缓。她15岁，身高才140厘米。

　　今年初，在朋友的劝说下，父母带着她开始求医。半年多，找了多家大城市的医院，都没诊断出她发育迟缓的原因。

　　体内存在部分Y染色体片断

　　后来，路路的父母带着她来到厦门市妇幼保健院。该院院长、妇产科主任医师李健告诉记者，仔细看女孩的面相就会发现问题，她耳朵的位置偏低，脖子粗有颈蹼，盾状胸没有曲线，胳膊肘有点向外拐，第四指（趾）短。进一步检查，就会发现，她外阴是幼稚型的，子宫是始基型的（比幼稚还低一档）。卵巢不存在，没有雌激素刺激子宫和乳房的发育。

　　随着一张张报告单的出炉，路路父母的心被撕成了碎片。从遗传实验室的报告来看，路路的染色体是异常的。女性的染色体都是XX，而她却是XO／XY，缺一条正常的X染色体，Y染色体仅有一些片断。有Y染色体，就该是男儿身，没有Y染色体，就一定要往女性去发育。可悲的是，这个Y染色体似乎是存心来捣乱的，只有一些片断，不能形成男性器官。

　　据李健介绍，染色体是由基因组成的，以基因为模本，合成蛋白质，指导它们形成一个又一个的器官。当这个Y染色体只有片断，没有能力形成器官时，它留在身体里就会作祟，很容易长成肿瘤。

　　因为这种病非常罕见，医院为了慎重起见，还请美国一家著名的遗传中心做了会诊，同样确诊。

　　作祟的性腺长成恶性肿瘤

　　这些诊断让路路的母亲失声痛哭，而路路也明显感觉到了她有病，还挺麻烦，跟着一起哭。那些片断究竟在哪里？它已经成为含有睾丸成分的性腺。在腹腔镜下看，她两侧的输卵管都是纤细的，附件是条索状的，本该是卵巢的地方，没长出卵巢，长了一个2厘米×0.8厘米的肿瘤。这些都是Y染色体搞出的东西。

　　李健用腹腔镜为她做了手术，把肿瘤和条索状附件切除掉。手术中，将瘤子做了病理切片化验，发现是恶性的性母细胞瘤。

　　李健说，以后会分阶段给她服用激素，让她长高，长出女性特征。让她可以正常结婚。不过她没有生育能力。

　　李健说，这种病的学名叫XO／XY性腺发育不全，发病率极其低，文献记载也很少，厦门市妇幼保健院近十年来发现了两例。1993年北京协和医院报道出9例，也是多年累积的案例。这种病也分不同情况，有的患者是一边长卵巢，一边长睾丸，有的是一边同时长卵巢和睾丸，一边是发育不全的性腺，有的孩子会夭折。

　　不过，这种病通过产前诊断羊水穿刺检查胎儿的染色体可以检查出来。医生提醒，目前产前检查的技术比过去高很多，妇女一定要重视婚前检查、孕前检查、产前诊断，这样就能避免大多数的遗传性疾病、先天性疾病，有利于优生优育，提高人口素质，有利于千家万户的幸福安康。