河南 确诊一例罕见致死性失眠症患者 | |||||||||
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http://www.sina.com.cn 2006年08月24日13:48 北京晚报 | |||||||||
河南消息一名年近五旬的男子已有半年多不能正常睡眠了。近日,河南省人民医院神经内科确诊其患的是罕见的致死性家族性失眠症。 这名男子从今年1月份起突然出现睡眠障碍,有时浅浅入睡,有时会全身痉挛性抖动,还做例如双臂在空中乱抓然后使劲塞进嘴巴里等动作,醒后他自己却一点也不知道。
白天他无精打采,有些嗜睡,却又睡不着,双手不停地在身上抓挠,腿上、背上都留下了深深的抓痕,并出现了低烧、认知障碍和轻微的精神异常,有时连家门也摸不着。 发病后,该男子和家人异常恐慌。原来,这个怪病的魔影已经笼罩其家族半个世纪,相继夺去了3代近10人的生命。随着对病情的剖析,一个可怕的诊断浮现在主治医生的脑海中——致死性家族性失眠症,而且影像学检查也完全支持这一诊断。 从1986年意大利发现第一例致死性家族性失眠症至今,世界上共报道了27个家系82例患者。2004年,湖北协和医院发现了我国第一例患者,但不久就死亡了。该男子如此庞大的患病家系,在我国还前所未有,世界上也非常罕见。 据专家介绍,这种疾病是正常染色体显性遗传性疾病,基因诊断才最有说服力,治疗上目前尚无可以借鉴的临床经验。 | |||||||||