二胎得的还是这种病

　　36岁的孕妇，面对鼓楼医院为她做的基因诊断和产前诊断的结果，欲哭无泪。因为她肚子里已经怀孕26周的孩子，又被确诊为假性肥大型进行性肌营养不良。而她的9岁儿子正被这种遗传疾病缠绕着。

　　9岁儿子患上罕见遗传疾病

　　36岁的孕妇美玲（化名）是安徽人，她已经有了个9岁的儿子。孩子刚出生时，并没有异常，全家人都非常高兴。可是，随着孩子的长大，她发现孩子走路不稳，容易摔跤。带着孩子到医院检查，确诊为假性肥大型进行性肌营养不良。

　　鼓楼医院负责分子遗传学检测工作的朱海燕博士介绍，假性肥大型进行性肌营养不良是一种严重的原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。主要发生于男性患者，发病率为1/3500，其母亲多为基因携带者，为隐性遗传，患儿出生时或婴儿早期基本正常，表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，少数有轻度运动发育延迟，或独立行走后步态不稳，易跌倒。一般3～5岁后症状逐渐明显，行走摇摆，步态如鸭步，频繁跌倒，不能上楼和跳跃。大多数患者10岁后丧失独立行走能力，要坐轮椅。15岁左右只能躺在床上，20岁前大多出现呼吸肌和咽喉肌肉萎缩无力，吞咽和呼吸困难，直至死亡。

　　36岁再孕孩子还患这种病

　　在得知这种遗传病的严重后果后，美玲就决定再生一个孩子。虽然已经36岁了，但她还是决定冒险。终于怀上了，她也就开始了忐忑不安的等待。随着肚子一天天变大，她的心事也越来越重，“肚子里的孩子会不会又是这种病？”上个月，她终于下了决心，到医院做个检查，看看孩子有没有问题。经分子遗传学基因检测，结果发现她怀的是男孩，但仍然被确诊为肌营养不良患儿。医生告诉她，这种病目前还无法治愈，最好放弃掉。她怀着悲伤的心情，返回了安徽，临走的时候，她告诉医生，回去后考虑把肚子里的孩子引产掉。

　　高风险孕妇要重视产前筛查

　　鼓楼医院负责分子遗传学检测工作的朱海燕博士介绍，10月份一个月内，该院就进行基因检测22例，10例少弱精、无精症患者。包括美玲在内，共为4名来自苏北、安徽地区的孕妇进行了假性肥大型进行性肌营养不良检测，她们已经生育了一个进行性肌营养不良患儿，均为男孩，分别为4岁、8岁、9岁、13岁，这些孩子已经发病，她们害怕再生育一个残疾儿，故对再次怀孕的胎儿进行基因诊断和产前诊断。结果发现4名孕妇均为异常基因携带者，其中2名怀的是女孩，虽然正常，但也是遗传疾病肌营养不良的异常基因携带者；2名怀的是男孩，其中1例为正常男性胎儿，可以放心生育，而另一例就是美玲，被确诊为肌营养不良患儿。

　　承担“江苏省出生缺陷干预项目”的鼓楼医院妇产科主任胡娅莉教授提醒，全社会都要重视产前筛查，35岁以上的高龄孕妇，生育过先天性畸形以及染色体异常患儿的孕妇，有反复流产不孕者，夫妇一方有遗传疾病者，应当进行遗传咨询，接受产前诊断。

　　通讯员 刘宁春

　　快报记者 张星