给孩子一个健康的机会

　　记者日前从青岛市卫生局获得这样一组数字：我市从1996年11月1日起在全市正式启动新生儿疾病筛查以来，截至今年10月31日，整整10年间，全市共筛查新生婴儿689750名，覆盖率达98%以上；确诊先天性甲状腺功能减低症患儿276名，苯丙酮尿症患儿67名，总治疗率95%，治疗有效率97%，有效地减少了残疾儿的发生率及死亡率，减轻了患儿家庭的负担。

　　古语云：十年磨一剑。青岛市新生儿疾病筛查开展10年，收获的是300多个存在先天

缺陷儿童的健康成长的机会。

　　早期发现给孩子健康的机会

　　“新生儿疾病筛查是指在活产新生儿中对一些危害严重的先天性和遗传代谢性疾病，在新生儿期症状未出现之前，由试验筛查出来，并使这些患儿得到及时治疗，从而减少残疾儿的发生率及死亡率。我市的新生儿疾病筛查主要针对两种疾病：先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症。” 青岛市妇女儿童医疗保健中心副院长傅平日前在接受记者采访时说。该院承担着全市的新生儿筛查工作。

　　专家介绍，先天性甲状腺功能减低症是一种由于先天因素使甲状腺不能产生足够的甲状腺激素，引起智能和体格发育落后（呆傻和身材矮小）的疾病。苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢性疾病，它是由于体内不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及一些代谢产物在体内累积，从而影响大脑及中枢神经系统发育，最后导致智能落后。这两种病的共同特点是刚出生时症状不明显，不易被家长和医生发现，数月或数年后出现智力低下和体格发育异常，但此时再治疗已为时太晚。而通过新生儿疾病筛查，大部分患儿可以得到早期诊断和及时治疗。先天性甲状腺功能减低症患儿通过口服甲状腺激素，苯丙酮尿症患儿通过食用专门的奶粉、药物和控制饮食，多数可以避免残疾。

　　10年来，我市依托妇幼保健三级网络，已建立了新生儿疾病筛查管理网络，全市所有开设产科的医院、乡镇卫生院全面开展了新生儿疾病筛查，并制定了严格的运作常规、质量控制、治疗及追访体系。目前，我市通过新生儿疾病筛查发现的300多名患儿多数在持续的治疗下健康地成长着。

　　终生治疗贵在坚持

　　青岛市妇女儿童医疗保健中心的张立琴大夫近年一直在从事新生儿疾病筛查中患儿的治疗和管理工作。谈到这些孩子的成长，她深有感触地说：“关键是家长一定要坚持给孩子治。只要坚持住，多数孩子将和健康人一样。”

　　张立琴介绍说，大部分先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症患儿需终生治疗，治疗时间长且必须定期采血化验及做生长发育监测。为了家长能积极配合治疗，每确诊一个孩子，大夫都要苦口婆心地做患儿家长的思想工作，再制定详细的治疗方案，预约复诊及调整药量或食谱。复诊一个患儿，有时要长达1-2小时。有些家长不按时复诊，大夫就几遍甚至几十遍电话或信函通知复诊。

　　曾有一个患儿，出生10天就被确诊为先天性甲状腺功能减低症，孩子祖父母不相信有这种病，治疗一个月后就再不治疗，多次电话劝说无效，而且不让医生与患儿父母通话。医务人员根据有限的线索，打了10余个电话辗转找到孩子的父亲，说明早期治疗的重要性。孩子终于又开始了治疗。目前，这个孩子发育良好。

　　为了让筛查中发现的每个患儿都能得到持续的治疗，各市（区）妇幼保健院、乡镇卫生院的医护人员经常要入户做说服工作，如果患儿家长仍拒绝治疗，市妇女儿童医疗保健中心新筛中心就要再次派人、派车入户劝说。张立琴大夫说：“我们曾冒雨入户追访，雨水打湿了我们的衣服，泥水沾满了我们的双脚，家长却把我们拒之门外；我们也曾顶着三伏的烈日找到患儿的家门，家长却锁门躲了起来，拒不相见；我们还曾追访到农田里，家长用拖拉机的黑烟熏我们……但所有的困难都动摇不了我们挽救孩子的信念，有的患儿我们入户追访五次方开始治疗。经过动员，大部分家长能继续坚持给孩子治疗，并收到了良好的效果，这是让我们最高兴的事。”

　　别为经济原因断了孩子的治疗

　　记者在采访中还了解到，一些家庭之所以不能坚持为孩子治病，一个很重要的原因是不能承受治疗的费用。

　　据医生介绍，这两种病不但治疗时间长，治疗费用也较高。苯丙酮尿症患儿需控制饮食，服用昂贵的无苯丙氨酸奶粉或药物，每人每年的检查治疗费需8000余元；先天性甲状腺功能低下症患儿每人每年的检查治疗费也要1300余元。这些患儿90%以上来自农村，每年支付这笔费用对他们来说是巨大的经济负担。

　　针对这些情况，青岛市新生儿疾病筛查中心从新生儿筛查费中拿出部分资金，对患儿实行补贴治疗，即苯丙酮尿症患儿免检查费、化验费及智测费，每筒百余元的无苯丙氨酸奶粉家长只需付相当于该奶粉价格的20%（35元/筒）；先天性甲状腺功能低下症患儿免部分化验费、检查费。此外，从2000年9月起，青岛市残疾儿康复基金会开始资助部分特困家庭的患儿，使这些孩子得以继续治疗。但即便如此，仍然有一部分患儿家庭难以承受长期的治疗费用，特别是当孩子长到6岁、补贴治疗结束之后。

　　一位从事新生儿筛查工作的医生对记者说：“随着筛出患儿的不断增加，补贴治疗将会受到严重影响。我们急切地盼望社会各界伸出援手，挽救每一位患儿！”

　　她还给记者讲了一件事：国外有个在新生儿筛查中发现患有苯丙酮尿症的男孩，坚持了多年的治疗之后，如今他已经成长为一名医学博士，专门研究苯丙酮尿症的治疗。直到今天，他无论走到哪里还都带着每天必喝的无苯丙氨酸奶粉。人们都叫他“带奶粉的博士”。这位医生说：希望我们的患儿也都能这样健康地长大成人。

　　本报记者 王丽艳