基因缺陷姐妹同患罕见高血压 全球报告不足150例

　　荆楚网消息（楚天金报）记者 李娅 通讯员 涂晓晨 报道：年龄只有15岁，血压却高达150/230毫米汞柱。近日，一名长期遭受高血压困扰的少女王惠（化名）终于在协和医院查出病因，原来是家族基因缺陷所致。在病情得到控制后，昨日出院。

　　两年前，王惠在一次跳皮筋时无故摔倒，到医院检查血压很高，吃普通的降压药根本没有效果，而且血压不断升高。受病情折磨，王惠一直感觉头痛，头晕，只好辍学在家，

父母将王惠送到协和医院。

　　医生检查发现，王惠的发育较同龄人迟缓。她已过15岁，骨龄却只有10岁，身高也只有1米47，而且没有显示出应有的性特征，胸部、子宫等生殖器官完全处于幼龄状态。由于长期高血压，她已经出现脑梗塞、高血压性心脏病等并发症，随时有生命危险。

　　一系列的检测表明：王惠患上了一种叫“先天性肾上腺皮质增生”的罕见疾病，这种病是由于缺乏一种酶所致。该院内分泌科袁莉教授介绍，这种酶的“缺席”，导致王惠发育迟缓，还使其血压不断升高。

　　袁教授分析，王惠之所以缺失这种酶，主要是先天基因缺陷所致。由于王惠父母双方都是这种缺陷基因的携带者，他们的后代患“先天性肾上腺皮质增生”的可能性就非常大。而经检测，王惠妹妹王丽（化名）也患有此病。

　　经医学检索，此病非常罕见，医学报告全球不足150例，国内则不足30例。