宁波发现一例染色体异常核型 确认为世界首报

http://www.sina.com.cn 2007年02月02日10:15 扬子晚报

  据《宁波日报》报道,浙江宁波市鄞州区发现的一例人类染色体异常核型,最近被中国医学遗传学国家重点实验室确认为世界首报。

  这一染色体异常核型是从鄞州区一名26岁妇女身上发现的。该女子的第11号染色体短臂断裂后,重新接在了10号染色体长臂末端,形成了两条新衍生后的染色体,属于人类异常染色体核型。因为基因没有丢失,所以染色体平衡,临床上表现为智力与常人一样,但在生育上会出现习惯性流产或出生畸形胎儿。

  据报道,经过细致复杂的科学检索,中国医学遗传学国家重点实验室认定:该染色体异常核型“经鉴定查询,已有国内外资料未见报道”。

  医学专家称,这一发现,丰富了人类染色体异常核型项目库的研究,为人类诊断疾病提供了依据。

  染色体是遗传物质DNA的载体,染色体异常可致许多基因变化,是一种严重危害人类健康的疾病。在不孕不育人群中,染色体异常携带者比例高达5%至10%。

  医学专家还介绍,若是先天性的染色体病,目前并没有好的治疗方法,因此,这部分“健康”人群,可能是最需要关注和得到帮助的。

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