国人基因组图谱绘制完成 谁容易得癌症一出生就知道

　　一个身份被严格保密的黄种人的“基因身份证”，昨日在深圳揭开神秘面纱。来自深圳一家研究院的科学家在昨日的新闻发布会上宣布，这是全球第一例中国人标准基因组序列图谱，也是全球20亿黄种人的第一个个人基因序列图，对于中国乃至亚洲人的DNA、隐形疾病基因、流行病预测等领域的研究具有重要作用。

　　【成果】

　　图谱叠起来厚100米

　　第九届中国国际高新技术成果交易会一号展馆，第一个完整中国人基因组图谱（又称“炎黄一号”），以一系列神秘的符号展现出来。这些神秘的符号揭示了某个人的遗传密码，他的祖传命运以及未来可能发生的病变。“炎黄一号”研究人员之一、年仅31岁的博士王俊介绍说，这只是他们绘制的首个黄种人基因图谱极少的一部分内容。“基因图谱全部测序数据打成文字排成书，其厚度可达100米。比深圳最高的大楼地王大厦还高。它们是由两台每秒万亿次计算机集群日夜不停工作半年计算出来的结果。”

　　据介绍，这一被命名为“炎黄一号”的黄种人基因组研究项目，由来自深圳华大基因研究院、生物信息系统国家工程研究中心以及中国科学院北京基因组研究所的200多名研究人员共同完成。这个团队平均年龄不到35岁。

　　【影响】

　　祖先的厄运不再重演

　　据介绍，众多危害人类健康的疾病都与人体内变异的基因片段密切相关。然而，对于像心脏病、癌症、糖尿病、哮喘等，这一类严重威胁人类生命健康的疾病，与之有内在联系的变异基因序列一直以来都很难被直接发现。只有真正了解基因与疾病的关系，才能根据每个个体的基因进行疾病预测和检测，及早做出预防方案或进行针对性治疗。

　　王俊和他的同事完成的，正是绘制属于个人的基因图谱。他介绍说，在不久的将来，人类将可能人手一份“基因身份证”，里面记录了只属于你自己的遗传信息。特别是某些遗传病缺陷会被早发现早治疗，祖先的厄运因此不必在你身上重演。

　　王俊预言，首个黄种人基因组序列图谱的成功绘制，不仅标志着科学家成功破解了黄种人独特的生命密码，更重要的是将帮助科研人员找出与黄种人的主要疾病更有针对性的变异基因。

　　据了解，今年以来，全球宣布完成个人基因组图谱的就有两人，但他们所完成的均是白种人的基因组图谱。深圳华大基因研究院“炎黄”项目发言人叶佳介绍说：“不同人种之间的基因差异客观存在，由于黄种人突变位点与白种人不尽相同，了解了黄种人的基因组信息，才能针对中国人进行疾病、健康方面的相关研究。”“目前完成的黄种人标准基因组序列图谱，好比为20亿黄种人绘制了一个遗传地图，根据这份遗传基因‘地图’，科研人员可以通过对黄种人突变位点的追踪，更容易地发现与独特人群有关的主要疾病基因，例如哮喘、糖尿病、心脏病和癌症等，从而提供个性化的疾病预防和治疗。”

　　【将来】

　　10年后万元可获“基因身份证”

　　王俊介绍，目前完成的“炎黄一号”的黄种人基因组序列图谱只是全部研究工作的第一步。“第二步是选取100人做出黄种人基因组标准序列图谱。在这个基础上建立黄种人的个体化医疗体系。”

　　据了解，国际人类基因组计划绘制的第一个白种人的基因组耗费20亿美元，而中国的研究团队绘制“炎黄一号”的黄种人基因组序列图谱花费2000万人民币。目前，在美国为一个人进行所有的基因检测费用高达2000万美元，在国内的价格也达到200万元人民币。因此目前完整的基因检测还无法普及。

　　但王俊说，到2010年，在现有科学发展水平上为一个人绘制出基因图，可能只需要20万元，10年内，可能只需要1万元就可以为每个人绘制一份基因身份证。这对于个人的意义，简单地说，拥有了自己的基因图谱后，就可以像查字典一样，把生病的器官最根源的决定者找到。到时候，用基因疗法看病就如釜底抽薪，直截了当而且立竿见影。

　　【秘密】这个样本姓甚名谁

　　谁是第一个被绘制出基因组序列图谱的幸运儿？这个被选出来作为全球20亿黄种人代表的人具有典型性吗？根据相关试验进行的测序是否存在误差？昨日，王俊代表他的研究团队回答了读者对这一神秘科学研究的疑惑。

　　据王俊博士介绍，首个被绘制基因图的个体的身份将被严格保密。但他是一名汉人，身体健康，是从一般黄种人中选取的。没有已知的疾病，身体相对健康。

　　科研人员介绍说，由于基因图谱隐含着每个人与生俱有的秘密，他的个性、欲望、疾病甚至精神状况，可以说是一个人的生命密码，所以利用得好就可以造福人类。但是密码一旦被他人获知，也可能成为个人命运的“陷阱”，某些有遗传缺陷的人可能在就业、交友、婚姻诸多方面被限制，甚至基因方面的特征被非法利用。

　　“基因与人类健康、生活方式和外界环境之间的关系还有许多不为人知的秘密，因此广泛推行基因检测的做法并不成熟。有些时候，盲目轻信所谓的基因检测结果而改变自己的生活方式可能要产生适得其反的效果”。

　　王俊还透露，在“炎黄一号”后，将启动“炎黄99”，征集99名志愿者——中国多民族、东亚地区不同国家人群的志愿者，逐一分析个体的基因组图谱，从而建立黄种人特异性的高密度、高分辨医学遗传图。从而为下一步将基因测序分析用于临床医学提供依据。

　　■并非科幻

　　这个故事10年后会真实发生

　　在新闻发布会上，王俊给记者描述了一个10年后普通的故事：25岁时，华得知家中的一位伯父患上了早期心脏病。这时，一位长期从事基因组医学工作的健康顾问给她建议：不妨去做一个全基因组测序。于是，华得到了一份关于她自身遗传背景的风险评估，并且良好的国家政策保证了这些信息不会被泄露。

　　经过检测，她被发现在她的基因组序列上有三个多态性位点，而这些位点已经被科学家们鉴定为会使得她罹患早期心脏病的几率比常人高出四倍。根据这张图谱，华与健康顾问一道制订了一份基于饮食、锻炼和药物的疾病防治计划，专门针对她的遗传状况对症下药。直到75岁了，华还健康地生活着……

　　■延伸阅读

　　●基因到底是什么

　　基因即遗传因子，也称为生命密码，基因的遗传保证了生命的延续，变异则产生了同物种以及人与人之间的个性化差异，这种差异决定了肤色、高矮等各种表面的差异，也决定了是否容易患某些疾病，以及药物反应、环境反应的差异性。

　　据科学家介绍，人类的DNA基因组由总数超过三十亿的碱基按特定序列组合排序而成。国际人类基因组计划研究发现，任意两个不同的人类个体之间，在其各自特有的DNA序列中，有99.9%以上的基因是基本一致的。

　　但尽管如此，在剩余不到0.1%的基因序列中，还有数百万条基因片段是有所差异的，这些基因就是构成不同个体人群之间遗传变异的内因。

　　科学家们认为，通过对每一个基因的测定，人们将能够找到新的方法来治疗和预防许多疾病，如治疗癌症，修复和激活体内的抑癌基因，通过抑癌基因来治疗。基因图可以非常形象地把基因家族的各种基因描绘出来。

　　●基因能决定命运吗

　　“命运”，其本身就是一个人文方面的名词，与分子生物学毫无关系。诚然，人有些遗传病，由基因决定，到固定时间段可能会发病。

　　但这并不是命运，这只是基因在发挥它自身的作用而已。比如肺癌，有些人并没有得肺癌的基因，但也得上了，为什么？因为他抽烟。尼古丁和烟焦油刺激他的肺部细胞导致癌变，而这个癌变在他的体内并没有相应的基因。

　　由此，基因对人的性格影响也是这样，虽然俄罗斯科学家声称发现了人体中影响性格和行为特点的基因，但后天对性格的影响也不可忽视。

　　●外星人曾修改人类基因？

　　对世界各地的人类DNA和基因结构进行研究之后，法国科学家前段时间曾声称：大约1000年前，“某种生物”曾经修改人类基因，并将一个重要的“基因信息包”植入其中，从而令人类智能显著提高。

　　俄罗斯媒体也透露，来自宇宙中的外星人除了用科技和军事手段研究地球之外，从20世纪末开始，他们还利用其他各种手段偷取地球人类基因材料，带回外星做研究实验。但这些消息均没得到证实。W综合《广州日报》、《深圳商报》消息

　　人类基因工程蓝图

　　破译人类基因组密码的机理

　　①人体由大约500亿个各种细胞组成②细胞的中心是细胞核③每一个细胞核包括23对染色体，它们是父母双方遗传特性的载体④每个染色体都包含脱氧核糖核酸分子⑤作为遗传信号载体的基因在脱氧核糖核酸的双螺旋链上按序列排列