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“你的生命掌握在你自己手中” 个人基因组时代来临!

  “第一个亚洲人基因组图谱”论文,成为《自然》杂志封面故事

  昨天下午,深圳市政府举行新闻发布会宣布,由深圳华大基因研究院研究撰写的“第一个亚洲人基因组图谱”论文,通过了国际同行最严的评审,被国际顶级学术刊物《自然》杂志作为封面故事于11月6日发表。深圳市市长许宗衡表示,这标志着深圳华大基因研究院取得了国际科学界认同的第一个里程碑式的科学成果。

  而现场与会专家则直言,“第一个亚洲人基因组图谱”是医学方面的重要革命,这意味着未来5-10年中国人只需要花上几百元至几千元的费用就可以拥有自己的基因组图谱,可以更精确地治病、在发病前就干预,连药物都是为一个人单独设计的,可以说“你的生命掌握在你自己手中”“个人基因组时代已经来临”!

  “非凡的意义”

  中国人具有独特的遗传背景

  2007年“高交会”宣布的“第一个中国人基因组图谱”(“炎黄一号”),经过一年的分析撰稿成功在《自然》杂志上刊登了一篇长达七页的长篇论文(《自然》杂志文章平均篇幅不到3页)。该论文描绘了第一个亚洲人的全基因组图谱,测序数据总量达到1177亿碱基对,基因组平均测序深度达到36倍,有效覆盖率高达99.97%,变异检测精度达99.9%以上。该论文较全面地阐述了中国人基因组结构的特异性,详细比较了中国人与已有数据的白种人基因组在序列上的差异。

  中国科学院院士杨焕明博士表示,中国人具有自己独特的遗传背景,导致许多对白种人人群有效的基因诊断、药物等医学研究成果不能够应用于中国乃至亚洲人群。“炎黄一号”作为中国人参照基因组序列,从基因组学上对这些差异做出了解释。

  对此,《自然》杂志代表Felix会议现场表示,华裔人口占全世界人口的30%以上,“第一个亚洲人基因组图谱”的完成和论文发表具有“非凡的意义”。

  “个人基因组时代”

  开药因人而异 看病前先“绘图”

  丹麦科学院院士、深圳华大基因研究院首席顾问Lars Bolund先生则为大家现场描绘了“个人基因组时代”的美好蓝图。他表示,有了“基因组图谱”不仅对疾病治疗有作用,更重要的是在发病前人们就可以干预可预防这些疾病了。这样,治病对人们来说将不再是千篇一律了,甚至给病人的药物都有可能是根据每个人的特点专门设计的。

  对此,杨焕明博士解释,基因组图谱是“个体化”医学的基础,再过5-10年,基因组图谱的绘制费用将越来越便宜,用几百元至几千元的费用就可以完成个人的基因测序,并可能成为不少医院看病前的例行程序。

  杨焕明还告诉记者,目前“华大基因”的主要工作是有关于人类健康方面的基因研究。例如,通过基因的研究,希望能研究出白血病患者的病原体等各方面的情况,但这方面必须非常谨慎。

  新闻链接

  基因解释人为何容易有烟瘾

  为什么有的人吸烟喝酒却长寿,为什么有的人自幼就疾病缠身?答案是他们基因组中存在着差异,而这种差异表现在SNP(单核苷酸多态性位点)。

  华大基因研究院院长汪建昨日则用关系图展示了糖尿病、高血压、肥胖症、帕金森综合症、乳糖酶缺乏症、酗酒、烟瘾等遗传特性与基因、SNP的关系。这些遗传特性均有对应的关联基因,而在关联基因和关联(单核苷酸多态性位点)SNP表现出来,其中烟瘾的阳性SNPs最高,达到63.2%个百分点。汪建风趣地说,“这可以解释为什么抽烟群体这么大”。(新华社、广州日报)

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