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中国人基因图谱登上《自然》
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【本报讯】（记者 崔 霞 洪 宾 艾建琪）昨天，深圳市政府及英国《自然》杂志共同在深圳召开新闻发布会，宣布深圳华大基因研究院的研究成果——第一个亚洲人基因组图谱已于2008年11月6日在世界权威科技杂志《自然》作为封面故事发表。深圳市市长许宗衡出席了新闻发布会并致辞。
许宗衡代表市委、市政府向华大基因研究院表示祝贺，并向所有关心和参与该项研究的科技工作者表示感谢和亲切慰问。许宗衡说，在2007年高交会宣布的“第一个中国人基因组图谱”（“炎黄一号”）经过一年的分析、撰稿，通过了国际同行最严格的评审，被国际顶级学术刊物发表，标志着我市基础科学研究的重大突破，对推动我市自主创新、带动生物科技特别是基因产业发展具有重要意义。该论文的发表也标志着华大基因研究所在市、区两级政府支持下，取得了国际科学界认同的第一个里程碑式的科技成果。希望华大基因研究所继续努力，在基因研究领域再创辉煌，为深圳高新技术产业的发展、为深圳建设国家创新型城市做出更大贡献。
《自然》杂志创刊于1869年，是世界上引用率最高、最著名的科学期刊，发表全球科学技术领域里最重要、最具有创新性的科研成果。发表在《自然》杂志上的这篇论文长达7页，而该杂志的文章平均篇幅为3页。论文描绘了第一个亚洲人的全基因组图谱，测序数据总量达到1177亿碱基对，基因组平均测序深度达到36倍，有效覆盖率99．97％，变异检测精度达99．9％以上。该论文较全面地阐述了中国人基因组结构的特异性，详细比较了中国人与已有数据的白种人基因组在序列上的差异。华大基因研究所杨焕明院士表示，由于目前对个人基因组图谱的研究案例数量少，尚不足以概括出不同人种基因组在结构、功能或序列上的差异，但是，由于亚洲人在全球人口中约占30％，目前的研究成果仍然是历史性的突破。
据悉，第一个亚洲人基因组图谱研究成果取得了多种创新性突破，包括最新的ＤＮＡ测序技术、自主分析软件和高性能计算技术的组合创新等。该成果将在技术上引领基因组科学和产业发展，影响疾病的预测、预警、预防和治疗方式，可能形成巨大的新兴健康产业和市场。
背景
华大研究院破译
中国人“生命天书”
在第九届高交会期间，深圳华大基因研究院成功完成并发布了全球第一个黄种人基因图谱。
这张由华大基因研究院在深圳完成的全球第一个高质量的中国人标准基因组序列图，是全球20亿黄种人的第一个个人基因序列图，作为“炎黄计划”的第一部分，被称为“炎黄一号”。图谱的发布，更被视为破译了中国人的“生命天书”，具有重大科研和产业意义。该图谱的绘制，成功破解了黄种人自己独特的基因组序列，意味着在不久的将来，科学和医疗界能准确掌握中国人和黄种人特有的ＤＮＡ组序和特征，安全地享受最先进的基因治疗。
意义
基因能够解释人
为何容易有烟瘾
为什么有的人容易吸烟喝酒却长寿，为什么有的人自幼就疾病缠身？答案是他们基因组中存在着差异，而这种差异表现在单个碱基上的变异，也就是ＳＮＰ（单核苷酸多态性位点）。
华大基因研究院院长汪建昨日则用关系图展示了糖尿病、高血压、肥胖症、帕金森综合症、乳糖酶缺乏症、酗酒、烟瘾等遗传特性与基因、ＳＮＰ的关系。这些遗传特性均有对应的关联基因，而在关联基因和关联（单核苷酸多态性位点）ＳＮＰ表现出来，其中烟瘾的阳性ＳＮＰｓ最高，达到63．2％。汪建风趣地说，“这可以解释为什么男性抽烟群体这么大”。
解密
尊重生命伦理原则
不公布图谱拥有者
就记者提出的“炎黄一号”究竟是哪一位人士，中国科学院院士杨焕明在回答中并未透露“炎黄一号”的拥有者具体是谁，他表示目前基因组序列的披露对社会和个人的影响还存在一定的争议。
杨焕明表示，“炎黄一号”的基因序列公布，是征求了国际同行的同意，也执行了国际同行认可的生命伦理和诚信原则。他介绍，“炎黄一号”测序之初寻找了几百名对象，并直接告诉他们的ＤＮＡ很有可能被分析测序。而最后选定了10个人，严格来说，这个序列是不应该公布的，“而从技术上来说，也很难确定是谁的。”