对于那些身患遗传性疾病或者携带突变致病基因的病人来说，PGD技术为他们生育健康宝宝提供了机会，他们的宝 宝不再携带致病基因，免于未来罹患家族性遗传疾病的恐惧和痛苦

　　文|冯志华

　　“母女平安”，英国伦敦大学学院附属医院辅助生育科主任保罗·萨哈尔医生面带微笑的一席话，让一位在产房外焦 急等待的新任爸爸放下心来。让这位父亲如释重负的不仅仅是女儿的顺利降生，高悬在她头顶的达摩克利斯之剑——极高的乳 腺癌患病风险——也可能消弭于无形。

　　这名女婴的降生被各大媒体认为是基因医学的又一个里程碑。然而争议也随之而来——这是不是打开了技术滥用的潘 多拉之盒？

　　摆脱基因诅咒

　　2009年1月9日，这名引发轩然大波的女婴在英国伦敦呱呱坠地。此前，她父亲马修的家族如同被施加了诅咒一 般，从祖母以降，他的姑姑、姐姐等多位女性近亲都在年轻时患上乳腺癌或卵巢癌。在回忆起丈夫的家族病史时，女婴的母亲 、27岁的海伦说：“他姐姐被乳腺癌折磨得十分痛苦，所以我们首先考虑孩子的安全。”

　　经医学检测，折磨这个家族的罪魁祸首是他们携带的一个突变了的BRCA1基因。此前的研究发现，该基因负责维 持细胞基因组的稳定性，它的突变与乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的发生密切相关。如果马修与海伦是自然生产，后代是儿子的话， 那么携带这种致命基因的几率是50%，患上前列腺癌的风险也会大幅提高。如果是女儿，命运将会更加不堪——患上乳腺癌 的风险高达80%，患上卵巢癌的几率是60%。

　　这样的恐怖数字逼迫夫妻二人不得不寻求胚胎植入前诊断技术(以下简称PGD)的帮助，彻底解决掉这个随时有可 能爆炸的定时炸弹。

　　通过试管受精的途径，萨哈尔医生与其团队得到了11个发育只有3天的胚胎，这些胚胎此时正发育到8细胞阶段， 他们从中各取出一个细胞，检测这11个胚胎中的基因状态，其中6个携带有突变BRCA1基因，另外3个则携带有其他异 常的基因，只有2个属于正常胚胎。医生们把不合格的胚胎抛弃后，将两个正常胚胎植入海伦的子宫内，有一个得以正常发育 ，是一名女孩。自此，这个家族中第一位摆脱了突变BRCA1基因诅咒的后代降生了。

　　做PGD筛查到底有用吗？

　　萨哈尔医生在马修夫妇身上进行的尝试并非PGD筛查的首次应用，事实上，1989年英国科学家就发明了这项技 术，据不完全统计，目前为止已有上千例PGD试管婴儿诞生。

　　本刊记者通过电子邮件采访了在美国肯塔基大学钱德医学中心妇产科系进行生殖生物学研究的刘璟博士。据她介绍， PGD最早应用于囊肿性纤维化的筛查。随着越来越多的基因与疾病之间的联系被发现和确定，很多由基因突变导致的遗传疾 病都能受益于PGD筛查，比如家族性腺瘤性息肉病、血液病、亨廷顿氏症以及最近报道的乳腺癌等。

　　PGD技术在国外已经应用十多年了，对于那些身患遗传性疾病或者携带突变致病基因的病人来说，PGD技术为他 们生育健康宝宝提供了机会，他们的宝宝不再携带致病基因，免于未来罹患家族性遗传疾病的恐惧和痛苦。

　　在中国，北京、南京及广州等地已相继开展了PGD的临床实践，上海瑞金医院也进行了与此有关的研究，但由于收 费标准和审批程序的原因，尚未向卫生部申报备案。

　　从技术角度而言，PGD无疑是一项造福后代的重大发明，它使得许多身患遗传疾病的夫妇重新点燃了拥有一名健康 孩子的希望，但当我们将目光投射到英国这个病例的背后，却会发现其中有些许不同之处。

　　此前的PGD应用中，纳入筛查范围内的靶基因都很确定地会导致携带者发病，而这次的BRCA1基因，尽管有很 高的风险导致携带者患上乳腺癌或卵巢癌，但也只是几率而已，并非百分之百。另外，很多媒体在报道这名女婴时都将其称为 “无癌”宝宝，实际上这种说法并不准确。乳腺癌发病有许多复杂的原因，由于BRCA1基因突变而发病的情况仅占所有乳 腺癌病例的一小部分。据统计，每年英国有4万多人患上乳腺癌，其中5%~10%的病例是由于BRCA1的突变导致的。

　　美国国家广播电视台医学频道的编辑南希博士表示：“这种筛查并不能保证那名儿童与乳腺癌绝缘。”英国“生殖伦 理评论”组织的共同创办人昆塔佛女士对PGD筛查乳腺癌也不以为然，她认为带有突变BRCA1基因的胚胎长大成人后， 并不一定会罹患癌症，而且这种癌症也不一定致命。

　　不过赞成的声音同样很响亮，英国达特茅斯学院的伦理学教授罗纳德·格林就设身处地地站在马修夫妇的立场上。他 指出谁都希望拥有更加健康的未来，如果能够在不抛弃胚胎的情况下，使我们的致病基因得到修正，为什么不这样做呢？

　　英国胚胎检验专家布罗德还从另一个方面谈到了PGD筛查的好处。他认为这一技术客观上可以避免堕胎的发生。在 自然怀孕的情形中，孕后几周或几个月时才能具备检验缺陷的时间窗口，一旦缺陷存在，堕胎就成了必选项，如果此前接受了 PGD筛查，这一问题就可得到避免。

　　引爆伦理激辩

　　比起技术优劣的争论，“无癌”宝宝引发的伦理激辩则更为激烈。

　　这一治疗获得英国人类繁殖和胚胎管理局的批准，意味着相关筛查的审核标准开始有所松动。一些人士认为不应该人 为决定什么样的生命“有资格”出生，甚至主张彻底禁止PGD。昆塔佛女士就声称，PGD并不是在根除乳腺癌，而是禁止 可能患有乳腺癌的生命的诞生，这完全漠视了生命的尊严。

　　随着生命科学的飞速进展，越来越多的非疾病生理特征相关基因——如身高、容貌、肤色、寿命及智商等——有可能 会被发现，这使得伦理学者担心，一旦PGD的应用范围进一步拓展到上述基因，那将会造成新的不平等。

　　由于PGD是在试管婴儿中进行的，人工受精和PGD耗资不菲(目前在英国做一次PGD筛查需花费8000到1 2000英镑)，这就意味着富人能够有选择地生下更聪明、更漂亮、更长寿的后代。另外如果定制婴儿真的实现，这对婴儿 的权利也是一种严重侵犯。

　　遗传与社会中心是一家长期关注人类生育技术发展的非营利组织，该中心的主任理查德·海耶斯博士针对这场争论表 示，这些技术的滥用将会加剧现存的不平等和歧视。

　　PGD技术的支持者认为，尽管伦理问题非常重要，但我们更应正视疾病给人们带来的痛苦。女婴的母亲海伦就说道 ：“一旦女儿今后患上乳腺癌，那时我们将无法看着她的双眼说，我们没有为此做过努力。”

　　他们认为生命伦理学界的共识是反对任何非医学目的的基因增强行为，绝大多数国家也都禁止包括性别选择在内的基 因改造，定制婴儿、人工进化等违背伦理的现象暂时不会发生，因此对待PGD，一废了之绝不是明智之举，对其应抱着双刃 剑的态度。通过相关法律法规的监管来实现造福人类，避免滥用的目的，比如开展PGD临床服务必须制定并严格遵守相关规 范。而监管部门必须实施严格的准入制度。严防没有资质的机构进行概念炒作或打“擦边球”。另外只有在夫妇双方主动要求 的情况下，方可实施PGD筛查。遗传检测机构只有建议权，没有决定权等。

　　2008年7月，英国人类繁殖和胚胎管理局前任主席露丝·迪奇在《自然》杂志上发表文章，回顾了过去30年来 生育技术的进步并对未来进行了展望，其中提到，在今后人造子宫和人类胚胎相关的实验将是司空见惯之事，在实验室里对胚 胎中存在的突变做出更正和改善将会变得易如反掌。从中我们可以看出，“无癌”宝宝引发的技术与伦理之间的风波绝不会是 最后一次。-