给罕见病患者康复和回馈社会的机会 走进中华慈善总会罕见病救助计划

　　中华慈善总会

　　戈谢氏病救助项目

　　戈谢氏病及思而赞

　　戈谢氏病由于人体内先天性缺乏巨噬细胞进行正常脂循环所需要的葡糖脑苷脂酶，表现为贫血、出血、肝脾肿大、骨骼异常伴全身疼痛，严重影响患者正常生活。在无有效药物治疗前，许多病人因脾功能亢进、血小板减少、出血需要做脾切除术，不及时治疗将终生致残甚至死亡。上世纪九十年代初，美国健赞公司研制了用于戈谢氏病终生酶替代治疗的最有效药物——思而赞，并在美国、拉丁美洲、欧盟、亚洲等90个国家上市或使用。治疗后患者恢复正常学习和生活，全世界有5500余例患者正在接受思而赞治疗。

　　思而赞慈善赠药项目

　　思而赞药物价格昂贵（每位患者每年的药物费用在150万元人民币左右），出于强烈的社会责任感，美国健赞公司自1999年开始，通过世界健康基金会，为中国的130余位重症戈谢氏病患者免费提供了思而赞选购治疗药物。至今，所有受助患者减缓了并发症发生，多数患者已恢复了正常的生活、学习和工作。自2009年7月起，思而赞慈善赠药项目将转入中华慈善总会罕见病救助项目。

　　中华慈善总会

　　罕见病救助计划

　　健赞公司将在一年半内捐赠3亿人民币的思而赞药物，用于中国重症戈谢氏病患者的治疗。中华慈善总会成立了首个罕见病救助办公室，并建立了罕见病救助基金初始基金。思而赞慈善赠药项目将在北京儿童医院、北京协和医院、上海新华医院、上海儿童医学中心、浙江医大附属儿童医院、中山大学附属第一医院进行。

　　▲戈谢氏病两兄弟6年治疗前后巨变。

　　贴士

　　什么是罕见病？

　　世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65％。至1％。之间的疾病或病变，目前各国对罕见病人认定的标准上存在一定差异。目前已确认的罕见病有5000至6000种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，并在出生时或者儿童期即可发病，仅有0.5%的遗传性罕见病目前有有效治疗药物。

　　各国罕见病救助现状

　　复杂的生物制品研发过程和高额的耗资，以及目标治疗人群数目较少，使得这些罕见病的治疗药物价格昂贵，如果没有良好的社会保障系统，普通公民个人很难支付得起疾病的治疗费用。目前，美国、加拿大、巴西、英国、荷兰、波兰、日本、澳大利亚、韩国、台湾等许多国家或地区的罕见病患者治疗费用均由政府或政府支持的医疗保险全部或部分支付。

　　医疗保障应人人机会均等

　　罕见病药物一般价格昂贵，就此，复旦大学经济学院蔡江南教授指出：如果我们个人同时患有危及生命的重大疾病和另一种小病时，如果不得不做出选择时，我们肯定会首先解决危及生命的重大疾病。在医疗卫生领域里，社会公平应当体现为这种保障的机会均等。