哈尔滨新闻网讯（李华虹 刘乙辉 记者 吴天飞）通过对两个眼睛无虹膜遗传家族的研究，哈尔滨市专家近日找到东北地区先天性无虹膜致病基因新突变位点，并证实PAX6基因的单倍剂量不足是导致该病的最主要原因。

　　两年前，哈医大二院眼科主任原慧萍在患者中发现两个眼睛无虹膜遗传家族。其中一个家族3代成员6人中4人患无虹膜眼疾，另一个家族两代成员3人中两人患该病。先天性无虹膜是一种遗传性眼发育性疾病，该病家族遗传性发病率约为51％，致盲率达30％。目前，医学界尚无完全治愈先天性无虹膜疾病的方法，只能通过产前检查进行预防。

　　据介绍，此前科学研究已证实PAX6基因对正常人眼球发育有重要作用，但我国关于先天性无虹膜致病基因及其位点报道只有一例，并且尚无中国东北地区先天性无虹膜家系致病基因的报道。

　　原慧萍带领课题组对这两个家族患者和正常人群的PAX6基因进行了大量分子生物学、分子遗传学试验技术以及T载体克隆测序等分析。分析证实，PAX6基因是我国东北地区家族性先天性无虹膜的致病基因，同时还证实了PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的最主要原因。

　　据了解，该研究成果对先天性无虹膜疾病的产前诊断、遗传咨询和基因治疗具有重要意义，能够直接应用于临床，最大限度避免有遗传基因家族再发新病例，减轻社会及家庭的经济负担。该成果获省科技进步三等奖。