□晚报记者 许沁 报道

　　记者从近日在第一人民医院松江南院举行的2010国际运动障碍学术研讨会上获悉，一种名叫“肝豆状核变性”的遗传性疾病常被误当肝脏病治疗，大约50%以上的患者因此被遗漏。专家提醒说，病人早期出现震颤、肌肉张力障碍、“舞蹈症”等，应引起注意。同时，有“肝豆状核变性”家族史的人群，生育前最好先做孕前或产前基因检查，预防疾病遗传。

　　父女查出“肝豆病”

　　在日前举行的 “医患交流专场讨论会”上，记者看到，患者及家属和与会专家及病友讲述患病经历、治疗心得。一位今年65岁的父亲李先生（化名）说，女儿在13岁时走路经常摔跤，还出现了“舞蹈症”，他立即带孩子到医院检查，结果被诊断为罕见的“肝豆状核变性”病。由于这种凶险疾病具有遗传性，医生立即建议李先生自己也查一查。结果李先生自己也查出此病。至今，他的女儿已经34岁，尚不能正常学习和工作。

　　另一位今年68岁的陈女士 （化名）已经患有“肝豆状核变性”病30多年。她回忆说，自己30多岁时，突然感到关节僵硬，容易摔跤，甚至骨折，还讲话不清楚，经常流口水，结果也被诊断为“肝豆状核变性”。而她的孩子因为治疗不及时，已经早早去世。好在陈女士本人坚持治疗，病情一直控制稳定。

　　发病多集中少年期

　　据第一人民医院神经内科王晓平教授分析，目前在中国大约有2万多名“肝豆状核变性”病患者。在上海，大约有700至800名患者。在中国，该病的发病率大约为5/10万至10/10万，其发病主要原因是常染色体隐性单基因遗传，发病年龄集中在7至13岁，但也有在50岁以上的迟发病患者，且多集中于亚洲人。

　　该病的早期症状除了可表现为肌肉张力障碍、“舞蹈症”外，还会表现为肝脏腹水、肝脏硬化等肝功能障碍，由于该病发病隐蔽，不少医生往往认为是肝炎或风湿性疾病，因此很容易被误诊，漏诊率也高。据估计，大约50%以上的“肝豆状核变性”会被漏诊。

　　“低铜高锌”可预防

　　“肝豆状核变性”病治疗不及时，往往会死于肝硬化或肝功能衰竭。儿童患者还会表现为情绪异常或学习能力下降。如果不及时治疗的话，大概三至五年内即可死亡。但如果坚持治疗，目前临床上80%的患者病情可控制，甚至好转。

　　为预防“肝豆状核变性”病，应避免近亲结婚。对于有家族史的高危人群，可先接受孕前或产前基因诊断，以预防疾病遗传。王晓平教授还建议，平常可以坚持“低铜高锌”的饮食，比如：不吃核桃、花生等坚果，不吃动物内脏或肥肉以及一些含铜高的海鲜，可多吃点含锌的片剂。如果出现震颤、肌肉张力障碍、“舞蹈症”等早期运动障碍，应引起注意，及时到有专业神经内科的正规医院检查、诊断。