新闻回放：辽源市41岁的原桂敏，有两个姐姐、一个哥哥、一个弟弟。姐弟五人中有四个人得了“怪病”，而且这种“怪病”延续到了他们的下一代身上。

　　本报辽源讯（记者李猛）昨日很多读者致电本报，询问原桂敏一家的情况。辽源市骨伤研究所所长方树源亲自到原桂敏家诊断病情，“怪病”进一步确诊为慢性骨关节营养不良症。家族式“怪病”的根源在于原桂敏的母亲，且其母亲也同样患有此病。经方树源诊断证实，目前原桂敏家患此病的人数达到8人，波及三代。

　　“怪病”诊断为：

　　慢性骨关节营养不良症

　　由于原桂敏的大姐原桂芝及其弟弟原宝军病情较重，不能行走，为了方便检查，昨日下午，辽源市骨伤研究所所长方树源来到原家为原桂敏的母亲及其有“怪病”的姐弟上门检查。

　　方树源所长分别对原桂敏的母亲及其有“怪病”的姐弟5人做了骨关节和肌肉功能的检查及临床询问，进一步确诊“怪病”为慢性骨关节营养不良症。这种病临床发病率极低，且极为罕见，跟遗传基因有直接关系，家族式遗传疾病。

　　方树源所长说，慢性骨关节营养不良症临床表现为下嘴唇发硬且长流口水，睡眠时眼睛不能完全合闭，没有面部肌肉表情，时伴有高烧。再发展就是双肩无力，举臂后没有控制能力，行走不平稳，慢性腰疼。继续发展就是前臂肌肉萎缩，手掌握力不紧，双侧肩胛骨成翼形，两肩便窄，颈部强直，胸部肌肉萎缩，并伴有凹陷。经过3至5年的病情发展过程，最后演变成丧失劳动能力，生活不能自理，给患者造成极大的痛苦。

　　诊断证实：

　　原家患病人数8人波及三代

　　方树源通过对原桂敏的母亲临床检查和对话，发现原桂敏的母亲杨继珍肩部肌肉萎缩，两侧肩胛骨成翼状，同样患有此病。初步诊断证实原家家族病史的根源来自杨继珍，并不是像原桂敏所述母亲没有类似症状。

　　通过对原桂敏姐弟临床检查及对话，确定原桂芝最早发病，随后是原桂华、原宝军、原桂敏陆续发病。原桂芝和原宝军目前处于生活不能自理的状态。接下来就是原桂芝的两个孩子陆续发病，丧失劳动能力，其中一个孩子不能走路，只能爬行。原桂华的14岁儿子刚刚发病。

　　方树源说，原宝军现在胸腔塌陷，脊柱变形，颈部强直，四肢肌肉萎缩，右踝关节及膝关节不能屈伸，伴有脱臼，呼吸不畅通，肺部有感染症状，几乎没有睡眠，二便不正常，偶有高烧，病情非常严重，随时有生命危险。

　　经方树源所长诊断证实，目前原家患此病的人数已达到八人，波及三代。至于原宝德五岁的儿子是否能发病，还需观察，由于基因遗传因素，不排除发病的可能。建议原桂敏不要生孩子，因为遗传基因波及到下一代会给她及孩子带来生活上和精神上的更大痛苦。

　　医生建议：

　　到大医院做穿刺检查

　　基于目前的现状，方树源所长建议原家患病的患者下一步到长春或者沈阳等大医院做穿刺检查，近一步地进行临床基因诊断。目前原家能做的是生活上尽量保持室内通风良好，少食或者禁食刺激性食物和烟酒。能行走的几位患者积极参加体育锻炼，多接受日光照射，在方便时随时随地到辽源市骨伤研究所免费进行必要的临床相关检查。

　　原家姐弟：

　　想知道穿刺检查的具体细节

　　原桂敏说，家里由于多人患病，经济状况不好，哥哥原宝德为了照顾患病的姐弟离婚了。目前他们姐弟五人商量决定做穿刺检查，但具体家族三代都需要检查还是只需要检查患病的人，穿刺检查哪一项，需要多少钱，该到哪里检查，这些相关细节他们姐弟五人根本不知道，希望通过本报，求助懂相关专业知识的读者给出出主意。

　　昨日，原家多人得“怪病”的报道刊出，来自全省各地的读者纷纷打来热线电话询问原家的情况，其中来自白城地区的一位女士说，她的家族三代也同样得了此病，她看到原家的情况，就像看到自己家亲人一样，她非常理解原家目前的处境。

　　“辽源一家人得了‘怪病’” 续