十多年来，赵女士、她的女儿、弟弟……家族五代人中竟然有10人先后得癌，这让她和家人异常恐慌。
　　十多年来，南京医科大学第二附属医院普外科张建平主任一直关注着这家人，试图解开谜团。
　　近日，通过基因检测，困扰这家人多年的癌症梦魇终于解开——
　　赵女士一家，均为由于错配修复基因突变导致的林奇综合征（肠癌的一种）。

　　一家五代人，有十人患癌

　　今年60多岁的赵女士精神头很足，谁能想到她在十几年前就得了结肠癌。
　　事情要从2005年说起。这一年，赵女士被查出得了结肠癌。当时她找到张建平主任做手术，术后恢复很好。
　　张主任在询问病程时，得知赵女士的外公、父母都得过肠癌。他意识到，这很可能是一种遗传性的癌症。
　　在考虑到遗传可能后，张主任建议赵女士提醒家里的亲戚定期检查。果然，几年后赵女士的女儿、两个妹妹和一个弟弟相继发现肠癌症状。赵女士赶紧请张主任为他们手术。
　　十多年来，张主任了解到赵女士一家五代人中竟然有10个人得了癌症，其中8个是肠癌、2个是卵巢癌。他更加确定自己的猜想，病因其实是基因突变，如果不能明确原因的话，赵女士家族的后代都会受影响。
　　近年来基本检测技术日渐成熟，张主任赶紧为赵女士一家联系了一家检测公司，进行基因检测。
　　由于赵女士的弟弟最近才患病，便以他为“先证者”，有针对地对可疑基因段进行检测。经检测，赵女士一家确诊为林奇综合征，这么多人得肠癌，“凶手”就是错配修复基因突变。在检测的13个人中，有8个人携带了突变的错配修复基因，而这8个人中有5个人得过肠癌。
　　张主任告诉记者，林奇综合征为肠癌的一种，是一种常染色体显性遗传病，有50%的可能会传给下一代。而一旦有了这个突变基因，患癌率高达80%。与此同时，由于林奇综合征的遗传性，突变的基因会逐代累积增多，每一代的发病时间都可能比上一代提前。

　　生育需做产前筛查，告别遗传病

　　由于林奇综合征属于基因突变方面的遗传病，目前尚无有效手段治疗，但通过及时体检，及时发现肠癌早期症状，是可以做到治愈的。
　　目前，赵女士一家，没有检测出错配修复基因突变的人可以放下悬着的一颗心了，后代也不会有遗传的可能。而携带突变基因的人，在定期体检的基础上，张主任要求其中未生育的家庭成员在怀孕时要做产前筛查，看受精卵是否携带突变基因，保证他们的后代不携带突变基因。
　　最后，张建平主任强调，家族成员有两人以上患有癌症或是一个人同时患有两种癌，抑或癌症患者在其他部位又发现癌症的，都属于高危人群，很可能由基因突变引起，特别是消化道系列的癌症如胃癌、肠癌等以及妇科方面的卵巢癌都要留心。
　　张主任和他的团队特别筛查了自己近3年来做过手术的病人，筛查出可能是遗传性癌症的患者，一一回访，希望他们能检测基因，及早查证，加以预防治疗。
　　通讯员　杨炎　本报记者　章庆